Mucopolysaccharidosis: Årsager, symptomer og behandling

Mucopolysaccharidosis (MPS) er en sjældent diagnosticeret metabolisk sygdom med et genetisk grundlag, som forårsager skade på mange organer og dermed - på deres fiasko. Hvad er årsagerne og symptomerne på mucopolysaccharidosis? Hvordan behandles patienter, der kæmper med denne sygdom?

Mucopolysaccharidosis (MPS) er en sjælden lysosomal opbevaringssygdom, dvs. en genetisk bestemt sygdom, hvor forskellige stoffer akkumuleres i lysosomerne på grund af en defekt eller manglende aktivitet af et af enzymerne (proteinerne). Essensen af ​​mucopolysaccharidosis er manglen eller manglen på enzymer, der er ansvarlige for nedbrydningen af ​​mucopolysaccharider (komponenter i bindevæv) i individuelle små molekyler. Som en konsekvens akkumuleres de i organer, som derefter beskadiges.

Mucopolysaharidosis tilhører gruppen af ​​sjældne sygdomme, fordi den forekommer en gang ud af 100.000 fødsler.

Der er flere typer mucopolysaccharidose, der hver skyldes en anden enzymmangel:

• type I - Hurlers sygdom (tidligere type V)
• type II - Hunter's syndrom
• type III - Sanfilippo syndrom
• type IV - Morquio syndrom
• type VI - Maroteaux-Lamy syndrom
• type VII - Slys syndrom

Mucopolysaccharidosis - årsager

Sygdommen er forårsaget af en mutation i genet, der styrer produktionen af ​​de rigtige enzymer. På grund af en genetisk fejl produceres der muligvis ikke et enzym, der er ansvarligt for nedbrydning af mucopolysaccharider, eller der produceres et protein, der ikke er i stand til at nedbryde mucopolysaccharider eller ikke gør det som det skal.

Mucopolysaccharidosis - arv

Mucopolysaccharider arves hovedsageligt på en autosomal recessiv måde. Dette betyder, at for at et barn kan blive syg, skal de modtage en ændret kopi af det samme gen fra hver forælder. Hvis et barn arver en ændret kopi og en normal kopi, vil det være en sund bærer, fordi tilstedeværelsen af ​​den korrekte kopi kompenserer for tilstedeværelsen af ​​den defekte (dette er tilfældet i de fleste tilfælde). At være bærer betyder, at du ikke er berørt, men det defekte gen kan overføres til dit afkom.

Undtagelsen er mucopolysaccharidosis type II (Hunter's sygdom), hvis arv er knyttet til X-kromosomet.

Mucopolysaccharidosis - symptomer

Tykkelse af huden og det subkutane væv og som følge heraf er fortykkelse af ansigtstræk (det såkaldte groteske, maskarøse ansigt) og knogleændringer, der forårsager deformiteter og motorisk handicap, symptomer, der er karakteristiske for mucopolysaccharidose. Derudover vises normalt følgende:

• navlebrok
• lyskebrok
• slimhindepolypper
• høretab
• stivning af leddene
• neurologiske symptomer

Over tid kan overdreven mobilitet, uklarhed i hornhinden og kramper også forekomme. Sygdommen kan også føre til en forsinkelse i fysisk udvikling (vægt og højdemangel).

Mucopolysaccharidosis - diagnose

For at diagnosticere sygdommen er det nødvendigt at udføre en test, der består i kvantificering af mucopolysaccharider i urinen (i tilfælde af mucopolysaccharidosis udskilles de i overskud) og bestemme deres type.

En yderligere diagnostisk metode er identifikation af mutationer, dvs. DNA-analyse.

Vigtig

Mukopolysaccharidose kan også diagnosticeres ved prænatale tests udført i 14-16 ugers graviditet. I øjeblikket tillader loven i Polen abort i tilfælde af, at fosteret diagnosticeres med mucopolysaccharidose.

Mucopolysaccharidosis - behandling

Årsagsbehandling af mucopolysaccharidosis, som enhver genetisk sygdom, er ikke mulig. Derfor er målet med terapi at lindre generende symptomer. I nogle typer sygdomme opnås dette mål gennem knoglemarvstransplantation. I andre tilfælde er den såkaldte en effektiv metode enzymerstatningsterapi, dvs. direkte intravenøs administration af oprenset enzym. Desværre er denne metode meget dyr.

Et af de første symptomer på mucopolysaccharidosis er navlestreng og lyskebrok, derfor kan kirurgens indgreb være nødvendigt i barndommen. I de følgende faser af patientens liv er der brug for træning for at undgå at stive leddene. Hvis patienten kæmper med diarré, kan lægen bestille medicin for at svække afføring. Problemet kan også være overdreven ophidselse og mobilitet af børn. Det kan derefter være nødvendigt at administrere beroligende midler.

Flere oplysninger kan findes på hjemmesiden til Mucopolysaccharidosis (MPS) og Rare Diseases Association.

Læs også: Chediak-Higashi syndrom: årsager, symptomer, behandling Sotos syndrom (cerebral gigantisme) Fenylketonuri - en medfødt metabolisk sygdom

Anbefalet artikel:

Hvad er sjældne sygdomme? Diagnostik og behandling af sjældne sygdomme i Polen ...