Nutrigenetics - genetisk kompatibel ernæring

Nutrigenetics er en gren af ​​videnskaben, der studerer forholdet mellem gener og human ernæring. Nutrigenetics antager, at kostanbefalinger ikke kan være de samme for hele befolkningen, fordi vi er genetisk forskellige. Hvad er næringsstoffer nøjagtigt, og er det værd at spise i henhold til dine gener?

Indholdsfortegnelse:

1. Nutrigenetics - hvad er det?
2. Nutrigenetics - hvad er genetiske polymorfier?
3. Nutrigenetics - hvordan søges forbindelserne mellem ernæring og sygdom?
4. Nutrigenetics - hvad er nutrigenetic test?
5. Nutrigenetics - hvad registrerer nutrigenetisk test?
6. Nutrigenetics - anvendelse i medicin
7. Nutrigenetics - er vi klar til en genbaseret diæt?

Nutrigenetics - hvad er det?

Nutrigenetics er et nyt videnskabsfelt, der studerer effekten af ​​genetiske forskelle (polymorfier) ​​på kroppens reaktion på næringsstoffer og risikoen for diætrelaterede sygdomme. Anbefalinger til den daglige indtagelse af næringsstoffer såsom vitaminer er baseret på undersøgelser i den generelle befolkning og tager faktisk ikke hensyn til de enkelte organismeres behov, såsom fra genetiske forskelle. Derfor er den vigtigste antagelse om ernæringsmidler individualiseringen af ​​kosten på en sådan måde, at den behandler og forhindrer diætrelaterede sygdomme.

Nutrigenomics - et beslægtet felt af nutrigenetics, der beskæftiger sig med indflydelse af næringsstoffer på genekspression.

Nutrigenetics - hvad er genetiske polymorfier?

Genetiske polymorfier er små ændringer i genomet, der resulterer i forekomsten af ​​forskellige genvarianter i den menneskelige befolkning, hvilket igen påvirker fænotypen, dvs. hvordan vi hver især ser ud og reagerer på miljøfaktorer. Genetiske polymorfier kan påvirke metabolismen af ​​proteiner, kulhydrater, fedt, vitaminer og risikoen for sygdomsudvikling.

De mest almindelige i det humane genom er enkeltnukleotidpolymorfier (SNP'er). Enkelt nukleotid polymorfier) og over 11 millioner af dem er blevet beskrevet.

Nutrigenetics - hvordan du ser efter forholdet mellem ernæring og sygdom

At lede efter gener, der er ansvarlige for sygdomme som fedme eller hjerte-kar-sygdomme, er som at kigge efter den ordsprogende nål i en høstak. Det humane genom indeholder ca. 25.000 gener, og det er meget sjældent, at information i et gen kun påvirker et træk. Derudover afhænger de komplicerede processer med regulering af genekspression blandt andre. miljøfaktorer gør det ikke muligt entydigt at indikere, at f.eks. gen A påvirker metabolismen af ​​D-vitamin.

Læs også: Kardiovaskulære sygdomme - årsager, symptomer, forebyggelse Fedme - årsager, behandling og konsekvenser

Derfor i genetisk forskning, den såkaldte kandidatgener, som derefter undersøges detaljeret af forskere. Udvælgelsen af ​​kandidatgener til nutrigenetiske undersøgelser udføres ved hjælp af genom-wide association studier (GWAS). genom-bred associeringsundersøgelse). De består i at undersøge meget store populationer (f.eks. 200.000 mennesker) med en valgt funktion (sygdom) og en kontrolgruppe uden den testede funktion (sygdom). Derefter "undersøges" genomet hos de undersøgte personer efter genetiske polymorfier og sammenlignes med mennesker fra kontrolgruppen. Naturligvis er de gener, der er identificeret i sådanne undersøgelser, muligvis kun relateret til et givet træk (sygdom), og der er behov for yderligere basale og kliniske undersøgelser for at demonstrere deres årsag-og-effekt-forhold.

Nutrigenetics - hvad er nutrigenetic test?

Nutrigenetic test svarer til andre genetiske tests. Testen kræver DNA fra testpersonen taget af kindpind eller spytprøve. Der opsamles også venøst ​​blod, hvorfra lymfocytter adskilles i laboratoriet. DNA isoleres derefter fra de opsamlede celler. Til direkte påvisning af genetiske polymorfier fra DNA anvendes metoder til molekylærbiologi såsom polymerasekædereaktion (PCR) og Sanger-sekventering. Testresultatet opnås efter ca. 3 uger.

Anbefalet artikel:

Genetisk forskning

Nutrigenetics - hvad registrerer nutrigenetisk test?

Nutrigenetisk test detekterer genetiske polymorfier i udvalgte gener. For at lette identifikationen af ​​polymorfier har hver af dem fået et identifikationsnummer, der begynder med bogstaverne "rs", f.eks. Rs4988235 for genpolymorfismen LCT (lactasegen - et enzym, der nedbryder lactose). Hvis den ernæringsmæssige test undersøger dette gen, skal resultatet indeholde oplysninger om antallet af den testede polymorfisme og den påviste risikovariant hos patienten. For eksempel har en person med C / C-risikovariant en reduceret lactaseaktivitet og har flere gange højere risiko for laktoseintolerans end en person uden risikovarianten (C / T eller T / T). Hvis en sådan person har symptomer på laktoseintolerance, såsom flatulens eller diarré efter at have drukket mælk, skal han fjerne laktoseholdige produkter fra sin diæt.

Anbefalet artikel:

Hvordan vælger jeg et godt genetisk laboratorium?

Nutrigenetics - anvendelse i medicin

Genetisk ernæring har været kendt inden for medicin i lang tid. Bortset fra den nævnte lactoseintolerance er et andet klassisk eksempel phenylketonuri. Denne sygdom er forbundet med en genetisk mangel på enzymet phenylalaninhydroxylase, hvilket resulterer i ophobning af phenylalanin i kroppen. På grund af dette følger patienter med phenylketonuri en lav-phenylalanin diæt.

Cøliaki - cøliaki. Mennesker med cøliaki har vist sig at være bærere af specifikke polymorfier i generne, der koder for histokompatibilitetsproteinerne (HLA-DQ2 og HLA-DQ8), der prædisponerer deres immunsystem til at genkende gluten som fremmed. Som en konsekvens aktiveres T-celler og B-celler, som producerer antistoffer mod deres eget væv. I cøliaki er den udløsende faktor fødevarer, der indeholder gluten, og dens eliminering fra kosten får sygdommen til at dukke op igen.

Anbefalet artikel:

Cøliaki: årsager, symptomer, forskning. Behandling af cøliaki

Folatmetabolisme og genpolymorfier MTHFR. Gen MTHFR koder for enzymet 5,10-methylentetrahydrofolatreduktase involveret i folatmetabolisme. I modsætning hertil er folater essentielle i omdannelsen af ​​toksisk homocystein til methionin, som igen omdannes til S-adenosylmethionin (SAM). SAM er en vigtig kilde til methylgrupper til forskellige biokemiske veje. Derfor kan folatmangel have en multidirektionel, negativ effekt på kroppen.

Forskning har vist, at nogle genpolymorfier MTHFR da rs1801133 kan reducere den enzymatiske aktivitet af MTHFR-proteinet med op til 70%, hvilket således påvirker folatets biotilgængelighed til biokemiske veje. I de sidste par år har der været mange publikationer, der forbinder genpolymorfier MTHFR med kroniske sygdomme. Af denne grund har vi for nylig været i stand til at observere "mode" af bindende genpolymorfier MTHFR med sygdomme som depression, hjerteinfarkt eller problemer med at blive gravid. Derfor udstedte eksperter fra det polske selskab for human genetik og det polske selskab for gynækologer og fødselslæger i 2017 en holdning, hvori de erklærede, at "vurderingen af ​​MTHFR-genpolymorfier har en lav forudsigelsesværdi i diagnosen årsager til tilbagevendende aborter, risikoen for at få et barn med en misdannelse i centralnervesystemet, kromosomafvigelser, herunder Downs syndrom, risikoen for trombose i venerne, inklusive dybe vener , iskæmiske slagtilfælde, koronararteriesygdom, udvalgte typer affektive sygdomme, lidelser med psykosomatisk udvikling og intellektuel handicap eller nogle neoplastiske sygdomme.”

Ikke desto mindre er det polske selskab for gynækologer og obstetrikere hos kvinder, der planlægger graviditet, og gravide kvinder med nedsat aktivitet af MTHFR-enzymet (f.eks. På grund af genpolymorfier MTHFRanbefaler indtagelse af folater i en dosis på 0,4 mg / dag plus yderligere 0,4 mg, fortrinsvis i form af aktive folater.

Sammenfattende ugunstige genvarianter MTHFR de vil ikke direkte påvirke risikoen for sygdomme, fx iskæmisk slagtilfælde, men folatets biotilgængelighed i kroppen og deres mulige mangel. Ernæringsindividualisering består i yderligere indtagelse af aktive former for folat af personer i fare (helst sammen med vitamin B12) og mulig overvågning af deres blodniveauer.

Ovenstående eksempel viser også, at vi ikke kan ekstrapolere resultaterne af undersøgelser af stofskiftet af et enkelt næringsstof (i dette tilfælde folinsyre) til risikoen for at udvikle sygdomme relateret til dets mangel.

Fedme og FTO-genet. Anvendelsen af ​​ernæringsmæssige tests i sygdomme med en meget mere kompleks etiopatogenese, såsom fedme, er mere kompliceret, selvom vi ved, at 70% af kropsvægten afveg i kropsmasse målt ved kropsmasseindekset (BMI). BMI) kan være betinget af gener. Det er meget lettere med sygdomme, der er afhængige af et enkelt gen, såsom den førnævnte fenylketonuri. Selvfølgelig er den såkaldte monogen fedme, hvilket resulterer i sygelig fedme i den tidlige barndom. Det forekommer dog kun i et par procent af befolkningen.

Anbefalet artikel:

Fedme og gener. Hvilke gener forårsager fedme?

I sammenhæng med næringsstoffer, den såkaldte polygen fedme, som kan være ansvarlig for op til 90% af fedme. Det første opdagede og det bedst studerede gen, der disponerer for fedme, er FTO-genet. Undersøgelser har vist, at bærere af den ugunstige variant af rs9939609 polymorfismen af ​​FTO-genet har en kropsvægt på ca. 3 kg højere end dem uden risikovarianten, og risikoen for fedme er 1,67 gange højere.

Ud fra ernæringsforskningens synspunkt er det mest interessante FTO-genpolymorfismenes "følsomhed" over for livsstilsændringer. Det er blevet vist, at overvægtige mennesker med ugunstige varianter af FTO-genet, ud over at være mere modtagelige for de negative virkninger af den vestlige livsstil og således disponeret for fedme, mere effektivt kan reducere kropsvægten ved at indføre en passende diæt og fysisk aktivitet end mennesker. uden risikovarianter.

På trods af så mange opmuntrende kliniske undersøgelser i tusinder af befolkninger, der viser, at en tilbøjelighed til fedme kan være indlejret i gener, er dette "fedme" -miljø afgørende for manifestationen af ​​fedme-fænotypen.

Bare fordi vi har ugunstige varianter af "fedme-gener" betyder det ikke, at vi skal være overvægtige. Husk - en enkelt test "taber ikke", og en næringsstofprøve er måske kun et af de mange elementer i behandlingen af ​​en person, der lider af fedme.

Nutrigenetics - er vi klar til en genbaseret diæt?

Nogle af resultaterne med nutrigenetika er med succes implementeret i diagnostiske ordninger, fx cøliaki, laktoseintolerance eller til individualiseret tilskud (folsyre og MTHFR). I tilfælde af komplekse sygdomme, såsom fedme eller hjerte-kar-sygdomme, er implementeringen af ​​nutrigenetik imidlertid meget mere kompliceret end i tilfælde af sygdomme bestemt af enkeltgener. Derfor skal den enorme mængde data, der er indsamlet i GWAS-undersøgelserne, stadig udsættes for mere detaljerede kliniske forsøg.

Et andet problem er, at mange specialister stadig ikke har tilstrækkelig viden inden for ernæring og / eller genetik til korrekt at fortolke ernæringsmæssige tests og give ernæringsrådgivning baseret på den.

Nøglen til korrekt fortolkning af resultatet af en ernæringsmæssig test er at forstå, at den kun tester en persons disposition til en specifik patofysiologisk tilstand eller sygdom.I tilfælde af cøliaki udvikler kun nogle få procent af mennesker med risikable HLA-DQ2- og HLA-DQ8-genvarianter cøliaki. Derfor betyder deres tilstedeværelse ikke automatisk cøliaki, men en sådan person kan implementere passende anbefalinger for at undgå udvikling af sygdommen.

Hvorfor sker dette? Miljøfaktorer har stor indflydelse på dispositionen og manifestationen af ​​sygdomsfænotypen. Derfor kan den ernæringsmæssige test (på samme måde som de fleste laboratorietests) ikke fortolkes isoleret fra patientinterviewet, det kliniske billede og andre tests. Når man fortolker resultatet af en ernæringsmæssig test, skal det antages, at en given variant vil have en vis sandsynlighed for at forårsage en effekt hos patienten, hvilket oftest vurderes i store kliniske forsøg.

Det er værd at vide, at ...

For et par år siden blev "Food4me" -projektet lanceret for at undersøge den nyeste teknologi inden for personlig ernæring samt muligheden for at bruge personlig ernæringsrådgivning med en international ekspertgruppe. Måske vil dette projekt løse nogle af problemerne i forbindelse med brugen af ​​næringsstofprøvning.

Litteratur:

1. Moczulska H. et al. Stilling eksperter fra det polske samfund for human genetik og det polske selskab for gynækologer og fødselslæger med hensyn til bestilling og fortolkning af testresultater med hensyn til genetiske varianter i MTHFR-genet. Praktisk gynækologi og perinatologi 2017, 2, 5, 234-238.
2. Bomba-Opoń D. et al. Tilskud af folater i præ-undfangelsen, graviditeten og puerperium-perioden. Anbefalinger fra det polske selskab for gynækologer og obstetrikere gynækologi og perinatologi praktisk 2017, 2, 5, 210-214.
3. Frayling T.M. et al. En almindelig variant i FTO-genet er forbundet med kropsmasseindeks og er disponeret for fedme hos børn og voksne. Videnskab. 11. maj 2007; 316 (5826): 889-94.
4. Kohlmeier M. et al. Vejledning og holdning fra International Society of Nutrigenetics / Nutrigenomics on Personalised Nutrition: Part 2 - Etik, udfordringer og bestræbelser på præcision ernæring. J Nutrigenet Nutrigenomics. 2016, 9, 1, 28-46.
5. El-Sohemy A. Nutrigenetics. Forum Nutr. 2007; 60: 25-30.
6. Riflen af ​​K. Individualisering af kostanbefalinger hos overvægtige mennesker baseret på genetisk testning. 18/2018 Moderne diæt
7. Marcinkowska M. og Kozłowski P. Indflydelsen af ​​kopiantal polymorfisme på menneskelig fænotypisk variation. Fremskridt inden for biokemi. 2011, 57, 3, 240-248.