Ungdomsparkinsonisme har lignende symptomer som Parkinsons sygdom, men rammer børn og voksne under 21 år. Hvad er årsagerne til juvenil parkinsonisme? Hvilke symptomer er typiske for ham? Hvad er behandlingen?
Juvenil Parkinsonisme er en meget sjælden sygdom, der rammer børn og voksne under 21 år. Hvis parkinsonsymptomer begynder mellem 21 og 40 år, kaldes det "tidligt opstået Parkinsons sygdom".
Juvenil Parkinsonisme - årsager
Årsagen til juvenil parkinsonisme kan være en mutation i parkingenet. Dette gen nedarves på en autosomal recessiv måde. for at blive syg, skal du få en kopi af det defekte gen fra hver forælder. I en situation, hvor hver forælder bærer en unormal kopi af genet, er sandsynligheden for, at deres barn udvikler sygdommen 25%.
Læs også: Parkinsonisme (parkinsons syndrom) - årsager, symptomer og behandling Alzheimers sygdom: en demens Rehabilitering og motion for Parkinsons sygdom
Juvenil Parkinsonisme - symptomer
De vigtigste symptomer på juvenil parkinsonisme inkluderer:
1) tidlig begyndelse af parkinsonsymptomer (inden 20 år), dvs.
- tremor - i modsætning til Parkinsons sygdom er det posturalt, dvs. det sker, når patienten modstår tyngdekraften, dvs. når han indtager en bestemt position, fx når han løfter eller retter armene. Parkinsons sygdom er kendetegnet ved hvilende tremor - den forekommer i hvile, dvs. når lemmen understøttes, og patienten ikke behøver at bære tyngdekraften
- langsomme bevægelser, hovedsageligt ved "frysning af gangart", f.eks. er patienten ikke i stand til at tage det første eller andet trin eller er ude af stand til at passere gennem døren. Syg ryster på plads eller har en fornemmelse af, at hendes fødder "klæber" sig til jorden
- muskelstivhed
- posturale stabilitetsforstyrrelser
Karakteristisk for juvenil parkinsonisme er, at alle symptomer forbedres efter søvn i 30 minutter til 2 timer.
Disse symptomer er dog ikke så alvorlige som ved Parkinsons sygdom.
2) Forekomsten af dystoniske bevægelser (ufrivillig udførelse af unaturlige bevægelser). De er mere alvorlige end ved Parkinsons sygdom.
3) God respons på L-dopa (et lægemiddel, der anvendes i Parkinsons sygdom) og tidlig debut af dyskinesi som et resultat af dets administration. Et specifikt symptom på juvenil parkinsonisme er dyskinesi, sædvanligvis af foden, udtrykt som forlængelsen af stortåen, klumpfoden eller plantarfleksionen.
Hos kvinder forværres parkinsonsymptomer betydeligt i flere dage før og efter den første menstruationsdag.
I tilfælde af juvenil parkinsonisme er der ingen demens, ortostatiske lidelser, forstoppelse, dysuri og øget ansigtsmaskering.
VigtigKendetegnene ved ungdomsparkinsonisme er:
- forekomst hovedsagelig i det kvindelige køn
- mild forværring af symptomerne
- dyskinesi
- god reaktion på levodopa-administration
- hurtig indtræden af bivirkninger af dette lægemiddel (dvs. dyskinesi)
- for tidlig afslutning af driften
Juvenil Parkinsonisme - diagnose
Diagnosen stilles på baggrund af bl.a. tidlige parkinsonsymptomer, rækkefølgen i hvilken symptomer optræder, handlingsforløbet og virkningen på L-dopa. Det er også vigtigt at skelne ungdomsparkinsonisme fra andre sygdomme, hvor parkinsonisme er almindelig eller mindre almindelig, såsom:
- Wilsons sygdom
- Huntingtons sygdom
- Hallervorden-Spatz sygdom
- spinocerebellar ataksi
Sandsynligheden for deres forekomst i ungdomsårene er meget større end i ungdomsparkinsonisme. Genetisk test er nødvendig for at sikre, at der er autosomal recessiv juvenil parkinsonisme. I Polen er de imidlertid vanskelige at få adgang til.
Værd at videUngdomsparkinsonisme og tidlig sygdoms Parkinsons sygdom
Tidlig debut af Parkinsons sygdom adskiller sig fra juvenil Parkinsonisme i nogle få flere detaljer end dens alder. Tidlig debut af Parkinsons sygdom viser flere funktioner, der ligner sent begyndende Parkinsons sygdom: en sjælden familiehistorie, ingen kønsfordele, en dårligere levodopa-effekt, senere udvikling af dyskinesi eller for tidlige udryddelsessymptomer.
Juvenil Parkinsonisme - behandling
Terapi kommer til at bekæmpe symptomerne på parkinsonisme. Den består hovedsageligt af den såkaldte substitutionsbehandling, dvs. genopfyldning af mængden af dopamin i kroppen. Da dopamin hurtigt nedbrydes direkte, anvendes levodopa (i kombination med benserazid - f.eks. Madopar - eller med carbidopa - f.eks. Nakom, sinemet, poldomet), som er en forløber for dopamin og omdannes til det først efter at have nået hjernen. Lægemidler (f.eks. Selgres, jumex) administreres også, hvilket øger koncentrationen af dopamin i hjernen, hvilket gør det muligt at reducere doserne af levodopa.
Som nævnt ovenfor forekommer bivirkningerne af levodopa (dvs. dyskinesi) i løbet af juvenil parkinsonisme imidlertid hurtigt, og virkningen af lægemidlet slukkes for tidligt.
Anbefalet artikel:
Tidlige Parkinsons sygdomssymptomerKilder brugt i artiklen:
1. Wendorff J., Nadolski M., Juvenil Parkinsonisme, "Postępy Psychiatrii i Neurologii", 2002, nr. 11
