Sitosterolæmi (phytosterolæmi) er en sjælden nedarvet metabolisk sygdom. Kun 45 tilfælde er hidtil beskrevet. Procentdelen af patienter kan dog være meget højere, da det er sandsynligt, at nogle patienter med hyperlipidæmi fejldiagnosticeres.
Sitosterolæmi (phytosterolaemia) er en autosomal recessiv sygdom. Mutationen vedrører gener, der koder for ABC-familieproteintransportører (ABCG8 og ABCG5 placeret i 2p21-locus). Pattedyrceller bruger ikke plantesteroler - normalt absorberes plantesteroler dårligt fra mave-tarmkanalen - mindre end 5% absorberes.
Sterolerne passerer passivt ind i tarmcellerne, og derefter pumpes de fleste af dem tilbage i tarmlumen af proteintransportøren ABC (ATP-Binding Cassette Transporters).
Hos patienter med sitosterolæmi forstyrres pumpning gennem ABC-transportøren. Leverens evne til at udskille plantesteroler i galden reduceres markant. I modsætning hertil forekommer syntesen af galdesyrer som hos raske mennesker.
Galdeudskillelsen af steroler er 50% lavere sammenlignet med kontrolgruppen. Mekanismen for nedsat leversekretion er ukendt.
Hos patienter er der en reduktion i kolesterolsyntese: forbundet med hæmning af lever- og tarmsyntese, en reduktion i HMG-CoA-reduktase (et enzym, der styrer kolesterolbiosyntese). Det kan diskuteres, om dette skyldes ophobning af steroler i kroppen. Nylige data indikerer, at sekundære virkninger af ukendte regulatorer kan føre til nedsat HMG-CoA-reduktaseaktivitet i denne sygdom. Dette går hånd i hånd med den signifikant øgede ekspression af LDL-receptorer.
Sitosterolæmi: symptomer
Sitosterolæmi deler flere funktioner med familiær hyperkolesterolæmi (FH), såsom tilstedeværelsen af senegulsot i de første 10 leveår og for tidlig udvikling af aterosklerose. Derudover kan følgende være til stede:
- nedsat bevægelsesområde i leddene
- rødme
- kløe
- overdreven varme forbundet med betændelse
Gulsot kan også forekomme subkutant på balderne hos børn. Det skal huskes, at ikke alle patienter udvikler senegul, derfor er deres fravær ikke til hinder for en diagnose. Lipiddegeneration af hornhinden og gule klynger på øjenlågene er mindre almindelige.
I modsætning til FH har patienter med sitosterelomi normalt eller moderat forhøjet total cholesterol og meget høje niveauer af plantesteroler (sitosterol, campesterol, stigmasterol, avenosterol) og 5a-stanoler.
Koronar hjertesygdom og dens tilknyttede sundhedsmæssige konsekvenser er et stort problem og årsag til for tidlig død hos patienter med sitosterolæmi.
Sitosterolæmi: diagnose
Sygdommen bekræftes ved basale laboratorietest: hæmatologiske og leverenzymer.
Sitosterolæmi: Behandling
Hovedstøtten i behandlingen er at reducere forbruget af fødevarer, der er rige på plantesteroler (inklusive vegetabilske olier, oliven og avocado). Da der findes plantesteroler i alle planteafledte fødevarer, er diætbehandling ikke tilstrækkelig til at kontrollere denne sygdom. Der anvendes statiner, der ud over at sænke kolesterolniveauer og en positiv effekt på aterosklerotisk sygdom, sænker niveauet af plantesteroler selv.
Galdesyrebindende harpikser (f.eks. Cholestyramin, colestipol) kan overvejes.
I oktober 2002 blev en ny kolesterolabsorptionshæmmer, ezetimibe, introduceret til behandling af sitosterolæmi. Dette lægemiddel er standarden for pleje, da det blokerer sterolabsorption og kan bruges sammen med galdesyreharpikser. Før udseendet af esimibe blev der i nogle tilfælde udført en bypass i ileum for at sænke niveauet af steroler i kroppen.
Effektiviteten af behandlingen bør overvåges regelmæssigt ved at måle niveauet af steroler i kroppen.
Anbefalet artikel:
Familiel hyperkolesterolæmi (hyperlipidæmi): årsager, symptomer og behandling
