Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom (GSS syndrom) er en sjælden, uhelbredelig prionsygdom. Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom kører normalt i familier - årsagen til dette er, at forekomsten af et individ er påvirket af arvelige mutationer. Hvad er symptomerne på denne sygdom? Kan det helbredes?
Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom kører normalt i familier - årsagen til dette er, at forekomsten af et individ er påvirket af arvelige mutationer. I tilfælde af dette syndrom vedrører mutationen PRNP-genet, sygdommen nedarves på en autosomal dominerende måde. Dette betyder, at i tilfælde af et par, hvor en af forældrene er bærer af mutationen, der forårsager syndromet, er risikoen for at overføre det til hvert barn så høj som 50%. Imidlertid behøver mutationen ikke altid at komme fra forældrene - det er muligt for det at dukke op for første gang i en given familie (sådanne lidelser kaldes de novo-mutationer).
Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom: prionsygdom
Prionsygdomme vækkede på et tidspunkt mange menneskers interesse - årsagen var tilfældene med såkaldte "gal ko sygdom". Selvom prion-medierede sygdomme er ekstremt sjældne, tiltrækker de stadig mange forskere. Årsagen til dette er sværhedsgraden af disse sygdomme og det faktum, at medicin i øjeblikket ikke har midlerne til at helbrede dem.
Læs også: Kurus sygdom: forbandelsen af kannibaler Huntingtons sygdom (Huntingtons chorea): årsager, symptomer, behandling Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD): årsager, symptomer, behandlingGerstmann-Straussler-Scheinker syndrom: årsager
Prioner findes i ethvert menneske, og de er især rigelige i nervevævet. Korrekt dannede proteiner - selvom deres funktion stadig ikke er helt klar - er fuldstændig harmløse. På den anden side defineres modificerede, unormale former for prionproteiner som patogene. Hvad der adskiller dem fra harmløse væsner er, at de har evnen til at generere skader inden for nervesystemets strukturer, men de kan også påvirke normale prionproteiner og omdanne dem til patogene former.
De ovenfor beskrevne fænomener ligger til grund for alle prionsygdomme, herunder Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom (GSS). Sygdommen er ekstremt sjælden, så dens nøjagtige forekomst er vanskelig at bestemme - men det anslås, at den rammer op til 10 ud af 100 millioner mennesker.
Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom: symptomer
Selvom størstedelen af patienterne med mutationen har det fra fødslen, vises symptomerne på Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom efter relativt lang tid - normalt observeres de første symptomer mellem 35 og 55 år. Rækkefølgen af symptomer og intensiteten af symptomer kan variere fra patient til patient, men syndromet inkluderer:
- progressiv spinocerebellær ataksi (i form af forskellige motoriske koordinationsforstyrrelser)
- demenssymptomer (fx hukommelseshæmning, nedsættelse af tankeprocessens tempo)
- dysartri (vanskeligheder med artikulation af tale)
- synkebesvær (dysfagi)
- nystagmus, synsforstyrrelser (undertiden endda i form af blindhed)
- spasticitet (en signifikant stigning i muskeltonus)
- parkinsonsymptomer (såsom stivhed eller rysten)
Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom: diagnostik
Selvfølgelig tages det kliniske billede af sygdommen i betragtning ved diagnosen Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom, men genetiske tests spiller dog en afgørende rolle i diagnosen. Det er dem, der giver dig mulighed for at bekræfte diagnosen - deres opgave er at afgøre, om patienten har en mutation i PRNP-genet.
Sygdommen kan også bekræftes på baggrund af post-mortem anatomisk undersøgelse af hjernen. Hos patienter med dette syndrom kan der findes en akkumulering af amyloidplaques lavet af patologisk prionprotein - patognomonisk (dvs. specifikt for GSS-syndrom) er såkaldte multi-core plaques.
Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom: Behandling
GSS er ligesom andre prionsygdomme en uhelbredelig enhed. Hverken årsagsbehandlingen eller nogen foranstaltninger, der kan forsinke progressionen af patientens sygdom, kendes. Imidlertid overlades patienterne ikke til sig selv - der anvendes symptomatisk behandling, der har til formål at reducere intensiteten af deres lidelser så meget som muligt og forbedre deres livskvalitet.
Nogle forhåbninger vækkes af arbejdet med genterapier, hvis anvendelse vil inaktivere muterede gener. Imidlertid er disse typer af terapier stadig under udvikling, så vi må vente på, hvad fremtiden bringer - det er muligt, at Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom og andre prionsygdomme kan behandles med succes.
Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom: prognose
Prognosen for mennesker med syndromet er temmelig ugunstig - når symptomer på sygdommen opstår, øges de i sværhedsgrad over tid, hvilket fører til et stigende handicap hos patienten. Den gennemsnitlige overlevelsestid fra diagnosen Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom er ca. 5 år, men den varierer: hos nogle patienter udvikler sygdommen sig i en signifikant hastighed og ender med døden selv efter 3 måneder, mens i andre overlever overstiger 10 år.
Anbefalet artikel:
Spongiform encefalopati: mystiske prionsygdomme
