Forskning efter cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en sygdom, der kan påvises ved screening, prænatal og genetisk testning. Denne forskning er af stor betydning for diagnosticering, tidlig behandling og rehabilitering af denne mest almindelige genetiske sygdom i den menneskelige befolkning.

Cystisk fibrose er en sygdom, der kan påvises ved screening, prænatal test og genetisk test. De er meget vigtige, fordi cystisk fibrose er vanskelig at opdage, fordi dens symptomer ikke er særlig specifikke.

Cystisk fibrose - screening af nyfødte

Neonatal screening identificerer medfødte sygdomme ved hjælp af passende tests, før deres symptomer udvikler sig. Ifølge sundhedsministeriet fører det til alvorlig underernæring, obstruktiv lungesygdom og luftvejsinfektioner, hvis det ikke behandles. Diagnosen cystisk fibrose i tidlig barndom muliggør tidlig påvisning og behandling af eksokrin insufficiens i bugspytkirtlen, forhindrer ernæringsmæssige mangler og opnår korrekt somatisk udvikling af syge børn (kropsvægt og højde).

Testen involverer at tage det nyfødte blod på et specielt tissuepapir og sende det til laboratoriet.

Screening for cystisk fibrose dækker alle nyfødte i Polen fra juni 2009.

LÆS OGSÅ:

• GENETISKE SYGDOMME: årsager, arv og diagnose
• Wolf-Hirschhorn syndrom: årsager og symptomer. Behandling af denne sjældne genetiske sygdom
• Tourettes syndrom - en sygdom med nervøse tics

Cystisk fibrose - prænatal test

Din baby kan have cystisk fibrose under graviditeten. Til dette formål udføres dog invasive prænatale tests med risiko for skade på fosteret.

Cystisk fibrose - genetisk forskning

Cystisk fibrose er en genetisk bestemt sygdom forårsaget af en mutation i CFTR-genet. Sådanne abnormiteter kan påvises ved genetisk testning. Til dato er mere end 2.000 forskellige mutationer af CFTR-genet kendt, og disse tests tillader bestemmelse af en specifik mutation.

Cystisk fibrose - svedtest

Symptomerne på cystisk fibrose er ofte ikke indlysende. "Når jeg kysser mit barns hoved, får jeg salt på mine læber", "bemærkede jeg, at mit barns sved smager intenst salt. Er det virkelig grund til bekymring?" - sådanne forældreforhold behøver ikke at være et tegn på overfølsomhed. Sved er normalt salt, men "salt sved" smager specielt. Nogle gange kan der endda forekomme saltkrystaller på barnets hud. Dette er symptomerne på cystisk fibrose. Så den såkaldte svedtesten, som måler koncentrationen af ​​klorid i sveden. Svedeprøven samles ved hjælp af en speciel svedstimuleringsenhed. For at udføre denne test gratis skal du rapportere til en cystisk fibrose-klinik med henvisning fra din læge eller læge.