- Der var en tid, hvor jeg følte, at jeg havde mistet mit liv. Der var intet andet jeg kunne gøre, Cuba blev svagere hver uge, og vi blev ventet på, at stoffet skulle være tilgængeligt. Et eksperimentelt lægemiddel, der endnu ikke har været tilgængeligt på markedet, men vi vidste allerede, at det hjælper - siger Małgorzata Skweres-Kuchta. Hendes søn kæmper med CLN2, også kendt som "barndoms demens". Denne uhelbredelige sygdom fører til fuldstændig handicap, tab af grundlæggende funktioner og endelig ... død inden for få år.
Selvom CLN2 eller Neural Type 2 Ceroidolipofuscinosis i dag for Kubas mor ikke er et så fremmed navn, som det var for et par år siden, er det stadig navnet på det monster, som hendes 9-årige søn kæmper meget ulige med.
- I det mindste kaldes det "barndemens", og det er ikke forbundet med livets begyndelse, når der stadig er alt foran dig, meget at opleve og smage - siger Małgorzata.
Hun skjuler heller ikke, at dette navn hovedsageligt er forbundet med grusomhed.
Hele verden kollapser som et korthus
- Du har et fantastisk barn, fuld af energi, han lærer, udvikler sig og på et tidspunkt vides det ikke af hvilken grund, de færdigheder, han hidtil har erhvervet, en efter en, i et alarmerende hurtigt tempo. Det begynder normalt med et pludseligt angreb af epilepsi, inden for få måneder er der problemer med at gå, ukontrollerede fald, og puslespillene fra dine yndlingspuslespil er ikke længere sjove, dit barn forstår ikke, hvad der sker, også du ... - siger han.
Han tilføjer, at når diagnosen endelig kommer ud, kollapser hele verden som et korthus. Dette er ikke den diagnose, du ønskede ...
- Dette er også det øjeblik, hvor sygdommen skynder sig som en skør. I en alder af 5 kan barnet ikke gå, han mister synet, sidste gang du hører ordet "mor". Et par måneder senere kræver problemer med at synke en gastrostomi. Epilepsiaanfald bliver værre, myoklonus rykker, dystonier vrides… så hårdt, det gør bare meget ondt. Der kommer et øjeblik, hvor du ikke engang hører råben, fordi sygdommen også tager denne færdighed væk. Men det opfatter ikke smerte. Kun forældrene "læser" denne smerte. - han siger.
Jakub startede behandlingen lige før hans 7-årsdag. Efter to års behandling er hans tilstand stabil. Han indrømmer, at jo tidligere behandlingen er startet, jo bedre er chancerne for et normalt liv.
- Du ved, at dit barns 10-årsdag muligvis er den sidste, fordi dette er den gennemsnitlige overlevelsestid for børn, der lider af denne tilstand. På Cuba har sygdommen allerede forårsaget stor kaos, den er fuldstændig afhængig, men den havde ikke tid til at gå ind i den grusomeste fase - understreger Małgorzata.
En organisme som en skraldespand
CLN2 er en neurodegenerativ sygdom. Hvad betyder det?
- Strukturerne i centralnervesystemet er beskadiget. Når et barn, der udvikler sig ordentligt, øger sine kognitive evner, og dets hjerne udvikler sig med alderen, begynder nerveceller hos børn, der er ramt af denne tilstand, at atrofi, bliver syge, dør, hjernen trækker sig tilbage i udvikling, og dermed fratages barnet de færdigheder og funktioner, der hidtil er udviklet - forklarer prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, leder af Institut for Udviklingsneurologi, Medicinsk Universitet i Gdańsk.
Han understreger, at Batten's sygdom, som også er kendt som CLN2, er en metabolisk sygdom.
- Dette skyldes, at barnets krop ikke producerer et enzym, der fjerner unødvendige fedt- og proteinaflejringer. Deres overskud får den menneskelige krop til at blive en skraldespand, og hvad der ikke er fjernet fra det begynder at skabe kaos på nervesystemet. Det dræber efterfølgende neuroner og slukker således efterfølgende evner og funktioner - forklarer Prof. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.
Han tilføjede, at sygdomsprogression ikke kun afhænger af niveauet af dette ikke-producerede enzym, men også af hastigheden af affaldsdannelse og bortskaffelse.
Levende sølv, der er styrtet ned
På Cuba var det første symptom også et anfald. Han fik det dagen før sin tredje fødselsdag. Det var november 2013.
Fru Małgorzata indrømmer, at det ikke var et almindeligt angreb. Det varede næsten 30 minutter og endte med opkastning.
- Først nu, når jeg sammensætter disse livsgåder i mit hoved, kan jeg sige, at nogle forstyrrende symptomer dukkede op tidligere. Vi forklarede dem dengang med det faktum, at ikke alle børn skal udvikle sig i form af bøger på alle stadier af sit liv. Cuba var ægte sølv, der pludselig blev lidt fast i denne udvikling - siger han.
Han hørte ikke altid, hvad hans mor sagde til ham, og der var ikke så mange nye ord i hans ordforråd som før. De store blå øjne, der var karakteristiske for drengen, handlede som om han ikke så billedet foran sig, men fra siden. "Jeg troede, det var bare en synsfejl, men undersøgelsen bekræftede ikke noget foruroligende," minder hun om.
Da det første anfald af epilepsi dukkede op, beordrede lægerne, at ting udviklede sig.
- Det første angreb behøver ikke at betyde noget. Lægemiddeludvælgelsesproceduren, især for sådanne små børn, er i gang. Angrebene blev gentaget, de var oftere og hyppigere, men på trods af dette gjorde Cuba betydelige fremskridt i udviklingen i løbet af sygdommens første år. Langsomt optrådte der imidlertid dysfunktioner i hans motoriske færdigheder. Han gik ikke, men "blandede", han var bange for at gå op ad trappen, hans hænder var mindre effektive, han faldt undertiden pludselig, som om hans krop mistede sin balance og stabilitet et øjeblik - beskriver Małgorzata.
Hun husker, at hun på det tidspunkt var mest sårbar. Selvom han indrømmer, at hun forsøgte at være tålmodig og ydmyg over for efterfølgende diagnoser, forårsagede modstridende oplysninger om hans søns lidelser flere og flere nerver og angst.
- Man vidste stadig ikke, hvad Kuba var syg med - siger han.
Hun ledte efter oplysninger på egen hånd. Hun fandt en blog, der drives af moren til en pige, der kæmpede med Batten's sygdom.
- På hendes fotos så jeg mange ligheder med staten Cuba. Min mor skrev dog om ændringer i hovedets resonans, der er karakteristiske for CLN2. På Cuba var de ikke synlige. Det forvirrede mig og lægerne - husker han.
Det blander lidt som en and
En læge, der undersøgte hans hørelse, førte drengens forældre til sporet af metabolisk sygdom. - Hun påpegede, at Kuba sætter fødderne på en bred base, shoos, lidt som en and. Tidligere løb han frit - minder fru Małgorzata om.
Til sidst blev Cubas diagnose stillet, da drengen var 4 år og 4 måneder gammel. - Ifølge lægerne var hans tilstand stadig ganske god. Han løb, arrangerede sine yndlingspuslespil, talte tydeligt.Det største problem var hans ukontrollerede fald - siger Małgorzata.
Det var marts 2015. Fem måneder senere var Kuba ikke længere i stand til at gå alene, han kunne ikke holde en ske støt i håndtaget. Da han var 5 år, stoppede han med at tale, kunne se dårligt og kunne ikke forblive oprejst. - Han græd forfærdeligt, han vågnede om natten, han havde problemer med at falde i søvn - husker fru Małgorzata.
Det viste sig, at i stedet for at hjælpe ham forgiftede et af de antiepileptiske lægemidler kroppen. Kuba var i ICU i fem uger. Muskelspænding forårsagede en 40-graders feber, hans puls faldt ikke under 180, og hans krop, minder Małgorzata om, var "bøjet som en banan".
Lægerne vidste ikke, hvad der skete, eller hvordan de kunne hjælpe drengen. De satte ham i koma for at lade kroppen hvile lidt. Lægerne fra Hamborg kom til undsætning. Det var de, der på baggrund af to lignende tilfælde kom til den konklusion, at årsagen til en sådan tilstand på Cuba er epilepsimedicinen.
- Jeg besluttede straks at afbryde stoffet mod viljen fra de læger, der behandlede os i Polen. På dit eget ansvar. Det var en god beslutning, siger han.
Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska bekræfter, at de vigtigste symptomer på sygdommen er epileptiske anfald, suspension, forsinkelse i intellektuel udvikling, problemer med tale og motoriske færdigheder, herunder gå.
- En anden er også muskelspasmer, synshandicap. Hvert efterfølgende år fra diagnosetidspunktet får barnet til at føle sig mere og mere fysisk lidelse, hans uafhængighed svinder, og afhængigheden af plejere øges. Når alt kommer til alt kræver et barn konstant pleje døgnet rundt, og dette udelukker en af forældrene fra professionel aktivitet - siger hun.
Han påpeger, at CLN2 ikke er en helbredelig sygdom, og i Polen giver diagnosen af denne sygdom kun lidt spillerum. En dosis af lægemidlet koster ca. EUR 25.000, og patienter har brug for to om måneden.
- Behandling, der kan stoppe sygdomsprogressionen, refunderes ikke i vores land. Forældre til de fleste af de 20 børn, der kæmper med denne tilstand, gik til Tyskland, hvor de fik et job, forsikring og dermed reddede deres børn - forklarer han. Han tilføjer, at samtaler om refusion stadig er i gang i Polen, men vejen mod dette er lang og lang. "Jeg tror, det til sidst vil ske," siger han.
Flytter til Tyskland
Den enzymerstatningsterapi, som professoren taler om, er Cerliponase Alpha. I juni 2017 blev denne behandling godkendt i EU, og i april samme år blev den godkendt af FDA som tilgængelig uden aldersbegrænsninger.
- I denne terapi administreres det enzym, der mangler, og barnets krop ikke kan producere direkte i hjernens ventrikler. Den akkumulerede forsyning af dette stof understøtter den normale metaboliske proces - forklarer han.
Dosen på 300 mg skal administreres hver anden uge. - Dette er den eneste chance i øjeblikket for, at disse børn er i stand til at leve, og at deres sygdoms fremskridt vil blive stoppet. Vi kan ikke sige, hvad der vil ske om 20 år, for i denne sygdom kan vi ikke tænke langsigtet, det er vigtigt her og nu, de næste dage eller uger - siger professoren.
Han tilføjer, at effektiviteten af terapien indtil videre har været tilfredsstillende. Et europæisk klinisk forsøg viste, at indgivelse af enzymet nedsatte sygdommen hos 20 ud af 23 patienter og var veltolereret. Ingen ophørte med behandlingen på grund af bivirkninger.
Cubas forældre besluttede også at rejse til Tyskland. Der gik imidlertid to år fra diagnosen til påbegyndelsen af behandlingen med et lægemiddel, der er tilgængeligt på markedet. - Vi havde ikke nogen større problemer med at skifte bopæl. Vi gned os ihjel, vi kæmpede for vores barns liv. Desuden har vi i mange år været forbundet med Szczecin, så lige ved grænsen - siger fru Małgorzata.
Men inden der var nogen chance for behandling i Tyskland, forsøgte Cubas forældre at kvalificere ham til eksperimentel terapi fra et amerikansk medicinalfirma.
"I værste fald troede vi ikke, at stoffet ville blive rationeret igen. For 20 måneder siden, da Cuba stadig var meget funktionel, hørte vi, at der ikke var nok medicin til alle, og udvælgelsen ville være uetisk, så vi bliver nødt til at vente. I dag viste det samme valg sig at være etisk, og vores søn er forværret for meget til at investere i ham. Vi vil ikke give op - vi vil "investere" i Cuba, uanset hvilken tilstand det er i. Hjernen er uforudsigelig. Og Cuba er vores ilt "- skrev Małgorzata om den etablerede "Platynowy Chłopczyk" blog under kampen for sin søns helbred.
- Hvor kom navnet fra? - Jeg spørger.
- Se bare på hans hår. Hun forklarer alt - siger fru Małgorzata. Faktisk har Cubas hår en smuk platinfarve.
Chancen for at behandle Cuba kom først i 2017. - Jeg synes, vi havde en god overtalelsesgave, fordi lægerne besluttede at inkludere et 7-årigt, alvorligt sygt barn i programmet - minder drengens mor om.
Små ting, der gør dig glad
Hun er overbevist om, at selvom Kuba stadig ikke går og ikke kan se, var den terapi, han gennemgik, en livline. Hans tilstand forværredes ikke. - Hvad der kan synes at være bagatel for en almindelig dødelig, der ikke har stødt på dette problem, er en milepæl for os - siger han.
Selvom Cuba stadig kræver konstant pleje, og aktiviteter som at spise eller drikke hans mund tager meget af hans tid, er det muligt at rehabilitere ham og forskellige terapier, der påvirker både hans fysiske tilstand og generelle udvikling.
- Denne behandling beroliger vores liv, for indtil videre var hver time virkelig uforudsigelig. Vi kan arbejde flere timer om dagen, forlade huset, og vi var allerede på det tidspunkt, hvor det var praktisk umuligt - siger Małgorzata.
Takket være terapien er de ikke kun i stand til at gå en tur eller til en restaurant alene, men også de tre. - Vi finder meget glæde i små ting - indrømmer Małgosia. Hun er glad for, at Kuba kan smile, og med sit udtryk signalerer han, når han har smerter, eller at han ikke kan lide noget.
- Vi har vores sprog, vi har en måde at kommunikere på. Vi ved, at han kan lide rød borscht og græskarssuppe, og at han ikke kan lide grønkål, siger hun.
Kuba kan lide alle slags aktiviteter relateret til musik. Hun elsker massage.
- Jeg tror, det er efter min mor - jokes fru Małgorzata. Hun er glad for, at Kuba går mere og mere ved hjælp af specielt udstyr. - Vi har fælles ben under denne tur. Mit skridt er hans skridt. Selvom han i starten var lidt forvirret over, hvad der skete, kan man i dag se, at han kan lide det meget - siger Małgorzata.
Selvom Kuba ikke sagde nogen ord i flere år, laver han nu lyde. - Vi har ikke hørt dem før. De vises først nu og er ikke utilsigtede, de vises logisk under visse omstændigheder, for eksempel når han efterlades alene i et rum et øjeblik, taler han som om han sagde "hej, kom tilbage" - siger han.
Problemer er opdelt i to
Hun indrømmer, at hun ikke ville være i stand til at klare det helt alene. Hun har enorm støtte i sin mand og far, Kuba. - Glæden i to er dobbelt glæde, og tristheden opdelt i to er halvt så meget. Hellig sandhed - tilstår han.
Hvor får han styrken til at passe et sygt barn? Hun kender ikke sig selv. Hun joker, at hvis hun havde muligheden, ville hun gerne købe noget til hende i butikken rundt om hjørnet.
At tage sig af Kuba kræver af hende og hendes mand en meget god organisering af tid og professionelle aktiviteter. Dags rytme bestemmes af deres søns rehabiliteringsaktiviteter, som giver endnu mere mening, da han bliver behandlet. Cubas livsstil er ret regelmæssig, han skal fodres og rehabiliteres hver tredje time, men så han ikke føler sig overbelastet og træt. Flere fysioterapeuter arbejder sammen med ham i skift.
- Der er altid en af os i nærheden. Vi er lige der, når Kuba øver. For pigerne, der arbejder sammen med ham, er det også en slags sikkerhed, hvis der sker noget uforudsigeligt - forklarer Małgorzata.
De seneste år, siger Małgorzata, har ændret sig meget på alle områder af deres liv.
"Vi var nødt til at omorganisere nogle ting, men vi har et barn, hele vores verden," siger han. En af disse ting var også professionel aktivitet.
Cubas mor er forsker, beskæftiger sig med økonomi og ledelse. Før Kuba blev syg, arbejdede hun med emnet innovation og iværksætterudvikling og vurderingen af investeringseffektivitet.
Hun overførte disse erfaringer til området sundhedsbeskyttelse og styring af det bredt forståede supportsystem for mennesker med sjældne sygdomme. Hun var også involveret i et sjældent oplysningsprojekt, herunder CLN på den polske side.
- Der er ingen organisation i Polen, der beskæftiger sig med mennesker som Kuba, og hvert år får vores gruppe følgeskab af 2-5 familier med dramaet om denne forfærdelige diagnose. Nu forsøger vi at oprette en sådan organisation i samarbejde med tyske kolleger. Jeg sidder op til mine ører i denne sygdom, og jeg ved, hvor mange forhindringer der er at overvinde. Jeg gør det for Cuba, men ikke kun. I Polen lader behandlingen af sjældne sygdomme meget tilbage at ønske. I to år er CLN2 blevet behandlet i Europa, en refusionsansøgning er behandlet i Polen i et år, og flere familier rejser - forklarer han.
Lad det ikke være værre
Hun indrømmer, at aktiviteter for mennesker med sjældne sygdomme giver hende et ekstra spark og ikke tillader hende at tænke, at "det er håbløst".
- Der var en tid, hvor jeg følte, at jeg havde mistet mit liv. Der var intet andet jeg kunne gøre, Cuba blev svagere hver uge, og vi blev ventet på, at stoffet skulle være tilgængeligt. Et eksperimentelt lægemiddel, der endnu ikke var på markedet, men vi vidste allerede, at det hjælper. I dag, to år efter tilslutning til terapi, når vi greb efter et "stykke" håb, tænker vi ikke for meget. Sygdommen er bremset, Cuba er her, han har brug for os, vi lever den - siger han.
Tænker han på en anden baby? - Både min mand og jeg bærer en genetisk fejl, så risikoen for at få et sygt barn født igen er 25 procent. Der er forskellige muligheder, men for øjeblikket overvejer vi det ikke - siger han.
Når hun bliver spurgt om sine drømme, svarer hun kort: "Jeg ville ønske, at det ikke var værre, end det er nu".
