Arv af pigmentær retinitis

Min mands bror lider af retinitis pigmentosa, har en ubalance og er døv. Med manden i familien er bortset fra sin bror ingen syg eller har været. Er det muligt, at min mand måske besidder generne for denne sygdom og videregiver dem til vores børn på et senere tidspunkt?

Svaret kræver anerkendelse af et muligt genetisk syndrom hos mands bror. På dette grundlag kan du nøjagtigt besvare emnet arv og risiko. Det er muligt, at manden kun er en sund bærer, og derfor er risikoen meget høj.

Husk, at vores eksperts svar er informativt og ikke erstatter et besøg hos lægen.

I flere år har han specialiseret sig i klinisk genetik. I øjeblikket er han lektor ved Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Permanent tilknyttet Schlesien, hvor bl.a.i samarbejde med testDNA Laboratorium Sp. Zoologisk have. giver telefonkonsultationer til patienter, der ønsker at diskutere resultaterne af genetiske tests eller tale om overførsel af genetiske sygdomme i familien. I praksis beskæftiger han sig med diagnosen genetiske årsager til fosterskader, udviklingsforstyrrelser og graviditetssvigt.

Patienter har mulighed for at få oplysninger om virkningerne af et givet DNA-testresultat, behovet for at tage forebyggende foranstaltninger og angive de tests, der er nødvendige for at udføre og derefter diagnosticere sygdommen. Fru Docent værdsættes ikke kun for hendes viden og professionalisme, men også for en behagelig disposition over for patienter, som ofte er blevet understreget af dem på internetfora.