definition
Charcot-Marie-Tooth sygdom, også kendt som CMT, er en gruppe af neurologiske sygdomme af genetisk art, derfor arvet. Det påvirker visse dele af rygmarven, især nerverne, der sender ordrer til musklerne, og forårsager motoriske forstyrrelser og gangforstyrrelser. Disse sygdomme forekommer normalt i barndom eller ungdom. Hvis de er meget evolutionære og ugunstige, reducerer de ikke forventet levealder. Ikke at forveksle med Charcots sygdom (SLA for amyotrofisk lateral sklerose), en meget alvorlig form for sklerose, der kan bringe den vitale prognose i fare.
symptomer
Symptomerne er progressive og udvikler sig langsomt over tid. Sygdommen begynder at manifestere hovedsageligt på grund af en svaghed og svaghed i musklerne i fødder og ben i kalveområdet, som derefter strækker sig til hænder og arme. Dette manifesterer sig ofte hos børn med forsinkelse i gangoptagelse, kramper, vanskeligheder med at løbe, hyppige fald og en tendens til at halte. Fødderne krydser, og der forekommer en svag deformation, og muskelatrofien i benene er synlig og håndgribelig ved berøring.
diagnose
Det er hovedsageligt gennem den kliniske observation af patienten, hans gang og undersøgelse af fødder, ben, hænder, hans muskulære volumen og hans nervøs følsomhed. En test kaldet elektromyografi og tagelse af en prøve af nerverne (biopsi) vil bekræfte diagnosen.
behandling
Selvom forskning på dette område er meget aktiv, er der dog stadig ingen kur mod Charcot-Marie-Tooth sygdom, bare for at forsøge at forsinke udviklingen og dens virkninger på hverdagen. Blandt dem finder vi fysioterapi, der ofte er essentiel, samt placering af splinter, ortopædiske sko eller ved hjælp af en stok. Ortopædisk kirurgi kan i nogle tilfælde også give lettelse og fortsætte. Brug af kørestol er ofte nødvendigt.
