Hæmokromatose er en metabolisk sygdom, hvis essens er overdreven ophobning af jern i kroppen. Mens manglen på dette element sjældent fører til døden, er dets overskud i hæmokromatose ofte årsagen til direkte livstruende tilstande: skrumpelever, hepatocellulært carcinom og kredsløbssvigt. Hvad er årsagerne og symptomerne på hæmokromatose? Hvordan behandles hende?
Indholdsfortegnelse:
- Hæmokormatose: symptomer
- Hæmokromatose: årsager
- Hæmokormatose: DNA-test og blodprøve
- Hæmokromatose: Behandling
Hæmokromatose er en metabolisk sygdom, hvor overskydende jern opbygges i vævene i form af hæmosiderin (et proteinkompleks, der lagrer jern i cellerne).
I tilfælde af medfødt (primær) hæmokromatose er grundlaget for denne patologiske proces det svigtende system, der er ansvarlig for udskillelsen af jern fra kroppen. Systemet til at kontrollere absorptionen af dette element fra mad fungerer korrekt.
I sekundær hæmokromatose frigiver erytrocytterne (røde blodlegemer) og levercellerne for meget jern, som derefter akkumuleres i kroppens væv. Jern akkumuleres i mange organer (lunger, nyrer, hjerte, bugspytkirtel, endokrine kirtler), men oftest i knoglemarv og lever.
Risikoen for denne sygdom er meget højere hos mænd end hos kvinder - det skyldes menstruationscyklus og amning, hvor blodtab opstår, og ophobning af jernioner i organerne reduceres.
Hæmokormatose: symptomer
Symptomerne på primær hæmokromatose forekommer normalt mellem 40 og 60 år, selv om de er medfødte. Patienter med patologiske processer, der involverer et givet organ, hvor jern ophobes, klager over en følelse af kronisk træthed og ledsmerter. Der er også leverskader manifesteret ved forstørrelse af dette organ. I det avancerede stadie af organskader vises den klassiske triade af symptomer:
- levercirrose (som er forbundet med en betydelig risiko for at udvikle hepatocellulært carcinom)
- diabetes
- overdreven hudpigmentering
Derudover kan dilateret kardiomyopati, hjertesvigt, hypogonadisme og hypothyroidisme forekomme.
Symptomer på sekundær hæmokromatose svarer meget til den primære og vises i løbet af ovennævnte de sygdomme, der forårsager det.
Hæmokromatose: årsager
Den mest almindelige årsag til primær, dvs. medfødt hæmokromatose (også kendt som brun eller brun diabetes), er en genetisk mutation. Afhængig af typen af hæmokromatose, HFE-genet (type 1), HJV og HAMP (type 2), TRF2 (type 3) eller SLC40A1 (type 4, den såkaldte ferroportinsygdom).
Forskning viser, at en ud af ti personer bærer en mutation i hemochromatosis-genet, men symptomerne på sygdommen forekommer kun hos mennesker, der arvede en kopi af det muterede gen fra både faren og moderen. Den højeste hyppighed af mutationer i HFE-genet observeres i den skandinaviske befolkning (1/200 mennesker). På grund af forekomsten af mutationer er primær hæmokromatose en af de hyppigst diagnosticerede genetisk bestemte sygdomme.
Årsagerne til sekundær hæmokromatose er til gengæld sygdomme, både erhvervet og medfødt, såsom fx thalassæmi (skjoldbruskkirtelcelleanæmi), medfødt sfærocytose, erhvervet sideroblastisk anæmi og leversygdomme: kronisk hepatitis C (hepatitis C), fedtlever - ikke-alkoholisk fedtholdig leversygdom, alkoholisk leversygdom.
Læs også: Smith-Lemli-Opitz syndrom er en sjælden metabolisk sygdom. Kan behandling af SL ... Krabbe sygdom - genetisk metabolisk sygdom Fenylketonuri - medfødt metabolisk sygdomHæmokormatose: DNA-test og blodprøve
Grundlæggende diagnostiske tests inkluderer bestemmelse af serumjernekoncentration og transferrinmætning. Efter at have bekræftet abnormiteter i blodprøver, skal der udføres genetiske tests for de mest almindelige genmutationer forbundet med udvikling af arvelig hæmokromatose.
Histopatologisk undersøgelse af en leverprøve, hvis formål er at bekræfte tilstedeværelsen af jern og at bestemme udviklingen af fibrose, er i undtagelsestilfælde indiceret.
Hæmokromatose: Behandling
Hæmokromatose er en uhelbredelig sygdom, og terapien sigter mod at lindre dens symptomer ved at tømme jernlagre og opretholde koncentrationen af dette element inden for det normale interval.
Den mest almindelige behandling for hæmokromatose er blodgennemstrømningsbehandling (flebotomi). Jernchelatorer gives til patienter med sekundær hæmokromatose. I nogle tilfælde anvendes administration af erythropoietin også. Diabetes mellitus, hypogonadisme, levercirrhose og kardiomyopati er irreversible læsioner.
Et af elementerne i terapien er også en diæt, der involverer at undgå tilskud af jern og C-vitamin og ikke forbruge jernrige produkter, f.eks. Rødt kød, lever.
Bibliografi:
Sikorska K., Bielawski K., Romanowski T., Stalke P., Arvelig hæmokromatose - den mest almindelige genetiske sygdom hos mennesker, "Postępy Higieny Medycyny Doświadczalnej" 2006, nr. 60, s. 667-676 . Tilgængelig på Internettet: http://www.phmd.pl/fulltxthtml.php?ICID=467150
