definition
Udtrykket thalassemia inkluderer adskillige arvelige sygdomme, der påvirker blodet, især hæmoglobin, der findes i mangelfulde mængder i røde blodlegemer. Det skyldes den manglende syntese af en af de fire hæmoglobinkæder og påvirker hyppigst visse populationer, herunder befolkningen i Middelhavslandene og Fjernøsten. Der er flere typer thalassæmi: beta major thalassemia eller Cooley's anæmi, hvor begge gener af barnet er påvirket (vi taler om homozygot thalassemia), beta-thalassemia minor eller Rietti Micheli Greppi sygdom, hvor en af de to gener er påvirket (heterozygotalassæmi), dødbringende alfa-thalassæmi før fødslen i dens homozygote, men godartede form i sin heterozygote form. I alle tre former udskilles normalt hæmoglobin i utilstrækkelig mængde. Der er andre måder, hvorpå en unormal hæmoglobin syntetiseres. Det fælles punkt med alle disse thalassemier er, at det resulterer i kronisk anæmi og komplikationer såsom hjertesvigt. Når alvorlige tilfælde ikke behandles, forløber sygdommen indtil barnets død.
symptomer
Ved thalassæmi major:
- svær anæmi i barndommen;
- misfarvning af hud;
- øger volumen af leveren og milten;
- kraniet og ansigtet har unormale former;
- knoglevækstlidelser
Ved heterozygot thalassæmi:
- let stigning i miltvolumen;
- moderat anæmi;
- undertiden let gulfarvning af huden.
Ved alfa-thalassæmi:
- Variable symptomer i henhold til antallet af gener, der er påvirket fra død af fosteret til det totale fravær af symptomer gennem den isolerede stigning i miltvolumen med dyb anæmi.
diagnose
Ved homozygot thalassæmi tillader laboratorieundersøgelser udover fysiske kriterier diagnose ved at påvise svær anæmi, undertiden med hæmoglobiner under 6 g pr. Liter. I alle tilfælde er det nødvendigt med en blodprøve med analyse af røde blodlegemer, en hæmoglobinelektroforese for at identificere de typer af hæmoglobin, der er til stede, og deres distribution i blodet. En genetisk analyse er også mulig.
behandling
I tilfælde af homozygot thalassæmi er der behov for gentagne blodoverførsler fra en tidlig alder. På grund af en stigning i jern i blodet bruges medicin til delvist at neutralisere det: jernchelatorer tales om. Disse behandlinger bruges til at kontrollere sygdommen, men den eneste helbredende behandling er en knoglemarvstransplantation.
forebyggelse
Den eneste metode til forebyggelse er baseret på genetisk orientering blandt kendte forældre med thalassæmi. Før fødsel kan der udføres mutationssøgsteknikker eller en elektroforese af fosterets hæmoglobin.
