HUNTER SYNDROME - Symptomer og behandling af Mucopolysaccharidosis Type II

Hunters syndrom eller mucopolysaccharidosis type II er en sjælden, genetisk bestemt metabolisk sygdom. Hunters syndrom skelnes fra andre typer mucopolysaccharidose ved en anden arvemåde, der sætter flertallet af mænd, der er ramt af sygdommen. Hvad er symptomerne på Hunter syndrom? Hvordan behandles patienter med mucopolysaccharidose type II?

Hunters syndrom, dvs. mucopolysaccharidosis type II, er en lysosomal opbevaringssygdom, dvs. en genetisk bestemt sygdom, hvor - på grund af en defekt eller manglende aktivitet hos et af enzymerne - forskellige stoffer akkumuleres i lysosomer (celleorganeller, der indeholder enzymer, der nedbryder mange stoffer) ). Essensen af ​​Hunters syndrom er manglen eller manglen på idursonat ultrafatase - et enzym, der er ansvarlig for syntesen af ​​mucopolysaccharider, også kendt som glycosaminoglycaner eller GAG'er. Som en konsekvens akkumuleres mucopolysaccharider i organer og fører til deres fiasko.

Hunters syndrom tilhører den såkaldte Sjældne sygdomme: forekomsten er 1 ud af 150.000 fødsler, for det meste drenge. Ifølge data fra MPS Association, tegner Hunter's sygdom sig for omkring 20 procent i Polen. alle tilfælde af mucopolysaccharidosis.

Hunters syndrom - årsager

Sygdommen er forårsaget af en mutation i genet, der styrer produktionen af ​​idursonat. På grund af den genetiske fejl produceres der muligvis ikke et enzym, der er ansvarligt for nedbrydning af mucopolysaccharider, eller der produceres et enzym, der ikke er i stand til at nedbryde mucopolysaccharider eller ikke gør det som det skal.

Hunters syndrom - arv

I modsætning til andre former for mucopolysaccharidoser, som arves autosomalt recessivt, er arvingen af ​​Hunter syndrom recessiv af natur forbundet med X-kromosomet (sygdomsgenet er placeret på X-kromosomet). Dette betyder, at barnet kun kan modtage det defekte gen fra moderen. En kvinde har to X-kromosomer: en fra sin far og en fra sin mor. I modsætning hertil har en mand et X-kromosom, som han arver fra sin mor, og et Y-kromosom, som han modtager fra sin far. Hvis en kvinde har et X-kromosom med et defekt gen for Hunter-syndrom og den anden normale, er hun en sund bærer af sygdommen, da det rigtige gen beskytter hende mod symptomernes indtræden. Af denne grund forekommer Hunter syndrom næsten udelukkende hos drenge. Hvis moderen sender det unormale gen til sin søn, vil han udvikle symptomer på sygdommen, fordi han ikke har et andet X-kromosom for at forhindre ham i at aktivere sygdommen. Hvis han viderebringer et sundt gen, vises symptomerne på sygdommen ikke.

Hunters syndrom - symptomer

Der er to former for sygdommen: type A, kaldet den klassiske form, og type B - med et mildere forløb. Type A er domineret af de typiske symptomer på mucopolysaccharidosis, såsom:

• fortykkelse af ansigtstræk
• kort statur
• ændringer i leddene med en betydelig begrænsning af deres mobilitet
• udvidelse af lever og milt (hepatosplenomegali)
• navle- og lyskebrok (vises i barndommen)

Type A er kendetegnet ved betydelig mental retardation og deformitet af rygsøjlen og svær kyfose.

I type B er fødselsdefekter mindre alvorlige: knogleændringer er mildere, og mental retardation er mild eller fraværende.

Symptomerne, der adskiller Hunter's sygdom fra andre typer MPS, er hudlæsioner, små hævede klumper på skuldre, skulderblade og ryg. Derudover er der ingen ændringer, der er typiske for mucopolysaccharidose i synsorganet i form af hornhindeopacitet, mens skader på høreorganet ofte diagnosticeres, hvilket er forbundet med høretab eller døvhed. I løbet af Hunter's sygdom er der også udledning af slimhinde serøse sekreter fra næsen, der ikke er relateret til luftvejsinfektion. Andre symptomer på Hunters syndrom inkluderer også beskadigelse af hjertemusklen og tilbagevendende luftvejsinfektioner.

Hunter syndrom symptomer vises omkring 2-3. år af barnets liv.

Hunters syndrom - diagnose

For at diagnosticere sygdommen er det nødvendigt at udføre en test, der består i kvantificering af mucopolysaccharider i urinen (i tilfælde af mucopolysaccharidosis udskilles de i overskud) og bestemme deres type.

Hunters syndrom - behandling

Kun symptomatisk behandling af Hunters syndrom er mulig, som består i rehabilitering og behandling af organkomplikationer. Terapi kan også omfatte indgivelse af en enzymerstatningsterapi ved anvendelse af et sulfatase-iduronat. De bruges til at stoppe sygdommens progression.

Hunters syndrom - prognose

Overlevelsesperioden i form af klassisk Hunter-syndrom er ca. 20 år. Mennesker, der kæmper med type B af Hunters syndrom, overlever længere (op til 3. eller endda 4. årti af livet).