Faktor V Leiden: koagulationsfaktormutation

V Leiden-mutationen er den mest almindelige mutation i medfødt trombofili. Det har en enorm indflydelse frem for alt på hjertet og blodkarrene. Det kan også bestemme forløbet af en kvindes graviditet. Denne mutation detekteres ved genetisk testning. Derefter kan behandling påbegyndes for at beskytte patienten mod dens virkninger.

En faktor V Leiden-mutation øger risikoen for trombose, slagtilfælde og hjerteanfald. Denne mutation kan også være en direkte årsag til obstetrisk svigt, herunder sædvanlige aborter. Imidlertid forekommer ofte komplikationer af medfødt trombofili (hyperkoagulerbarhed i blodet), når der ud over en genetisk disposition, dvs. tilstedeværelsen af ​​faktor V Leiden, også er en miljøfaktor. Ud over at være overvægtig, stillesiddende, ryge eller bruge hormonel prævention, kan en sådan "ikke-genetisk" faktor være graviditet og puerperium.

Faktor V Leiden-mutation - hvordan påvirker den graviditet?

Som et resultat af den øgede aktivitet af koagulationsfaktorerne er blodet fra en gravid kvinde mere tyktflydende og tilbøjelig til dannelse af blodpropper. På denne måde forsøger den forventede mors krop at beskytte sig mod for meget blødning under fødslen. Tilstedeværelsen af ​​V Leiden-mutationen kan yderligere forværre denne koagulation, hvilket vil øge risikoen for trombose hos en gravid kvinde endnu mere. Den hyperkoagulerbare tilstand kan igen gøre det vanskeligt for embryoet at implantere i livmoderen, få placenta til at løsne sig for tidligt eller forårsage en spontan abort. Dette er grunden til, at testning for V Leiden-mutationen tilbydes til forventede mødre. At vide om at have mutationen og anvende den passende behandling (baseret på heparin med lav molekylvægt) har en kvinde en meget bedre chance for at blive gravid.

Faktor V Leiden - hvordan fører mutation til trombose?

Koagulationsfaktor V-mutationen producerer et protein, der er resistent over for protein C, som hæmmer blodkoagulation. Som et resultat forstyrres kroppens balance (hæmostase), og blodet størkner hurtigere, end det burde. Derfor betragtes det som den væsentligste årsag til øget modtagelighed for trombose - en sygdom, hvor venerne, ofte i underekstremiteterne, delvist eller helt er blokeret af en blodprop. Mutationen er arvet autosomal dominant. Nogle gange er det nok for et barn - uanset køn - at arve en kopi af det beskadigede gen fra kun den ene forælder for at symptomer på sygdommen skal vises.

Hvem skal teste for faktor V Leiden-mutationer

Mennesker, der har haft deres første trombotiske episode bag sig, eller dem, der er udsat for "ikke-genetiske" faktorer i udviklingen af ​​trombose (røgcigaretter, fører en stillesiddende livsstil, har gennemgået operation, der kræver lange perioder med at ligge osv.), Bør bestemt testes for V Leiden-mutationen. ).

Patienten skal også opfordres til at udføre en genetisk test, hvis der er trombose, slagtilfælde eller hjerteanfald hos et af familiemedlemmerne.

Det er værd at beslutte at gennemgå undersøgelsen i tilfælde af symptomer, der er typiske for trombose: vi føler smerter fra knæene ned, vores ben er hævede og blårøde, og huden på dem er varmere og mere følsom over for berøring. Alle disse symptomer er en konsekvens af betændelse i lemmer, der er ramt af trombose (oftere en lem) og det øgede tryk i venen forårsaget af blodproppen.

Faktor V Leiden - hvordan man diagnosticerer og derefter forhindrer virkningerne af en mutation

En genetisk test er måden at detektere en V Leiden-mutation på. Prøven for det er en kindpind. I øjeblikket tilbyder mange genetiske laboratorier, der tilbyder denne test, specielle sæt, takket være hvilke en sådan udstrygning kan fremstilles derhjemme. Testresultatet skal derefter vises til en specialist i arvelige sygdomme, dvs. en genetiker.

Når mutationen er identificeret, kan behandlingen også påbegyndes. I tilfælde af medfødt trombofili anvendes antikoagulantia primært til at forhindre udvikling af trombose. Korrekt behandling reducerer også risikoen for slagtilfælde og hjerteanfald og hjælper den fremtidige mor med at forblive gravid og føde en sund baby.

Anbefalet artikel: