Hæmofili - en arvelig blodsygdom

Hæmofili er en sjælden genetisk sygdom, der involverer en lidelse i blodkoagulation. Hæmofili er en sjælden sygdom, der rammer 1 ud af 10.000 mennesker med hyppige blå mærker og langvarig blødning. Kun kvinder er bærere af det defekte gen, men primært mænd er berørt.

Hvis væggene i blodkarrene (ydre eller indre) i en sund person er beskadiget, og såret bløder, begynder kroppen inden for få sekunder at producere stoffer, der holder sig til blodplader i den såkaldte dekongestanter af beskadigede skibe. Sådan begynder blodpropper (hæmostase), og blødningen stopper efter et stykke tid. Dette er ikke tilfældet for personer med hæmofili.

Indholdsfortegnelse

1. Hæmofili - hvad er det?
2. Hæmofili - symptomer
3. Hæmofili - arv
4. Hæmofili - tre typer af sygdommen
5. Hæmofili - de tre ansigter af sygdommen
6. Hæmofili - behandling
7. Hæmofili - situationen i Polen
8. Hæmofili. Fakta og myter

Hør om hæmofili, en arvelig blodsygdom. Hvad er det værd at vide om det? Dette er materiale fra den LYTTENDE GODE cyklus. Podcasts med tip.

For at se denne video skal du aktivere JavaScript og overveje at opgradere til en webbrowser, der understøtter -video

Hæmofili - hvad er det?

Mennesker med hæmofili gør ikke (eller gør det i meget små mængder) af de sammenklumpende stoffer, som er en af ​​koagulationsfaktorerne. Derfor varer blødning i dem lang tid og kan være livstruende.

Den mest berømte bærer af hæmofili var dronning Victoria, som sendte den videre til halvdelen af ​​de fyrstelige familier i Europa. Den mest berømte patient var Alexander, søn af den sidste russiske tsar.

Imidlertid kan kvinder meget sjældent lide af hæmofili. Mangel på blodkoagulationsfaktor ses også undertiden i nogle leversygdomme. Derefter er det første symptom langvarig menstruation og hyppig næseblod.

Hæmofili - symptomer

De første symptomer på sygdommen kan forekomme kort efter fødslen, men bemærkes oftest i slutningen af ​​det første leveår, når barnet begynder at kravle - det bliver mere aktivt. Forældre er forfærdede over at se, at den lille har nye blå mærker hele tiden.

Disse små subkutane blødninger er ikke skadelige for dit helbred. Men omkring en alder af to eller tre kan blødning begynde i indre organer, muskler, led og endda i hjernen. En skade udløst af en blødning kan forekomme i de mest banale situationer, fx under et spring, en stærkere hjertelig kram. Blødning i hjernen er en direkte trussel mod livet. Derefter afhænger barnets skæbne af, hvor lang tid stoffet gives for at stoppe blødningen.

Det mest besværlige symptom på sygdommen er blødning i leddene. Dette kaldes hæmofil arthropati, der alvorligt eller fuldstændigt ødelægger leddet. Ikke kun ledbrusk gennemgår gradvis degeneration, men også membran, ledvæske og knogler.

Hvis patienten ikke får den rette medicin, gentager hændelserne sig selv. Efter blot et par blødninger i samme led er skaden så alvorlig, at en person bliver afhængig. I stigende grad kræver det pleje og hjælp til enkle aktiviteter som at spise, klæde sig, endsige gå. Han bliver ugyldig.

Anbefalet artikel:

Erhvervet hæmofili - årsager, symptomer og behandling

Hæmofili - arv

Hæmofili er en arvelig sygdom, der allerede er født i verden og ikke kan inficeres. Det videregives i forældrenes gener, som indeholder information om, hvordan kroppens celler vil fungere.

Hvis en mand har hæmofili, og kvinden ikke bærer genet, der forårsager sygdommen, vil ingen af ​​sønnene i deres forhold have hæmofili. Imidlertid vil hver datter arve det beskadigede gen. Disse kvinder kaldes bærere af hæmofili. De kan eller måske ikke videregive dette gen til deres børn. Sandsynligheden for, at en søn af en sådan kvinde bliver født syg, er 50 procent. Den samme procentdel gælder, hvis datteren til en transportør også vil være en transportvirksomhed.

Der er også kvinder med hæmofili. Dette sker dog kun, når faderen er syg, og moderen er bærer. I medicin er dette imidlertid et ekstremt sjældent tilfælde. Der er også en situation, hvor et barn er født med hæmofili, selvom ingen i familien har lidt af det. I dette tilfælde er en mutation i blodkoagulationsfaktorgenet ansvarlig for sygdommen. Det er dog kun 30 procent. alle mennesker med hæmofili.

De første beretninger om hæmofili vises i skrifter fra 1. og 2. århundrede e.Kr.

Hæmofili - tre typer af sygdommen

• Type A: den mest almindelige form for sygdommen. Syge har ikke nok blodkoagulationsfaktor VIII.
• Type B: mindre almindelig. I dette tilfælde er der en mangel på faktor IX. Hæmofili af type A og B påvirker hovedsageligt mænd.
• Type C: Der er en mangel på blodkoagulationsfaktor XI her. Denne type hæmofili rammer hovedsageligt Ashkenazi-jøder - både kvinder og mænd

Alle tre former for sygdommen er identiske, men skal behandles forskelligt på grund af manglen på de forskellige koagulationsfaktorer.

Hæmofili - de tre ansigter af sygdommen

Der er tre typer hæmofili: mild, moderat og svær. Formen af ​​sygdommen afhænger af niveauet af blodkoagulationsfaktor. Hos en sund person varierer niveauet for faktor VIII eller IX fra 50 til 150 procent.

• Mild form for hæmofili - i dette tilfælde varierer niveauet fra 5 til 30%. normal koagulationsfaktoraktivitet. Disse mennesker kan opleve langvarig blødning efter operationen eller som følge af alvorlig personskade. Men med denne form for hæmofili kan der aldrig forekomme alvorlig blødning, eller det kan blive ualmindeligt. Blødning forekommer kun som et resultat af skader.
• Moderat form for hæmofili er 1-5 procent. normal koagulationsfaktoraktivitet. I dette tilfælde er patientens liv mere kompliceret. Langvarig blødning kan forekomme efter operation eller alvorlig personskade. Blødning kan også forekomme under simpel tandkirurgi. Blødning sker normalt en gang om måneden. De vises dog sjældent uden åbenbar grund.
• Alvorlig form for hæmofili - dette er 1 procent. normal koagulationsfaktoraktivitet. I dette tilfælde forekommer hyppig blødning i led og muskler. Knæ-, ankel- og albueleddene er særligt sårbare. Blødning kan forekomme uden nogen åbenbar grund og kan forekomme en eller to gange om ugen.

Hæmofili - behandling

Der er effektiv behandling for hæmofili. Patienter skal konstant forsynes med blodkoagulationsfaktorkoncentrat. Men behandling er mest effektiv, når doseringen startes, før den første blødning opstår, hvilket er tidlig barndom. Sådan profylakse kan ikke kun redde fra handicap, men også give en chance for at få uddannelse, uafhængigt liv, fuld uafhængighed. Når et barn vokser op og lærer at leve med sin sygdom, er det tilladt at administrere en koagulationsfaktor efter behov, dvs. når et slagtilfælde skyldes. Dette kan gøres, fordi det er portrætteret af dets karakteristiske symptomer.

I dag er behandling af hæmofili blevet lettere med rekombinante koncentrater. Som et resultat af forståelse af strukturen af ​​gener, har det vist sig, at det er muligt at producere en koagulationsfaktor ikke fra humant blod, men fra kulturen af ​​passende celler ved at indføre et passende gen i dem. Disse er dyreceller, der begynder at producere det nødvendige protein, efter at genet er blevet introduceret. Siden begyndelsen af ​​1990'erne har sådanne rekombinante koncentrater erstattet plasmaafledte lægemidler. Forskere er blevet tvunget til at arbejde på rekombinante koncentrater af sygdomme i begyndelsen af ​​1980'erne: HIV og hepatitis C-virus. Bloddonorer er ikke undersøgt, og dermed begyndte infektioner i hæmofili at sprede sig hurtigt.

Anbefalet artikel:

Hæmofili - rehabilitering. Motion for mennesker med hæmofili

Hæmofili - situationen i Polen

Verdenssundhedsorganisationen (WHO) og World Federation of Hemophiliacs har etableret en terapeutisk standard for de enheder af blodkoagulationsfaktor, der skal administreres regelmæssigt. Som et resultat adskiller de syges liv sig ikke meget fra raske menneskers liv. Patienter i Polen får dog lidt over halvdelen af ​​denne norm. Hvorfor? Da læger har en begrænset mængde koagulationsfaktor til deres rådighed, skal de bruge meget sparsom behandling for at sikre, at der er nok for alle. Dette betyder, at patienter er dømt til underbehandling. Ubehandlet, fordi der ikke er nogen anden måde at behandle hæmofili på. Blodkoagulationsfaktor kan ikke erstattes med nogen anden specificitet.

Derfor afhænger levestandarden for mennesker med hæmofili i vores land helt af penge. Officielle data viser, at over 2.000 mennesker lider af hæmofili i Polen. mennesker (det reelle antal syge mennesker kan overstige 3,5 tusind). Da det er en medfødt sygdom, manifesterer den sig i barndommen. Forebyggende administration af en koagulationsfaktor til et barn, der vejer 20 kg, koster PLN 4.800 pr. Måned. Dette er for meget, siger embedsmændene, der beslutter, om tildelingen af ​​midler. Og de argumenterer: ved kun at bruge on-demand-behandling, dvs. når et slagtilfælde allerede er opstået, fx i et led, bruges kun 1.600 PLN. Men denne "behandling" - selvom den er billigere - stopper kun blødning og forhindrer den ikke. Derfor opstår der ofte alvorlige organskader, og dette kræver en lang og specialistbehandling. Hvorfor tages der ikke højde for dyre hospitalsophold, kunstige led og endelig pleje- og handicapydelser? De mentale omkostninger, der bæres af patienten og hans familie, estimeres heller ikke.

Hæmofili - Ordliste

Hæmofili A - det er forårsaget af en mutation i Xq28-locus, som forårsager en mangel på blodkoagulationsfaktor VIII (anthemolytisk faktor).

Hæmofili B - mutation i Xq27.1-q27.2 locus, mangel på blodkoagulationsfaktor IX (christmasa-faktor).

Vaskulær port - permanent subkutan adgang til venøse blodkar.Det består af et kammer med en siliconemembran og et fastgjort kateter, der ender i vena cava nær dets udgang til højre atrium. Havnekammeret er oftest placeret i det subklaviske område. Ved at indsætte i portkammeret med en speciel nål får du adgang til de centrale venøse kar, hvorigennem både infusioner og blodsugning er mulige. Silikonemembranen kan punkteres mere end 2.000 gange. En korrekt etableret og drevet havn kan bruges i flere år.

Hæmmere - antistoffer (proteiner) fremstillet af den menneskelige krop for at bekæmpe det, de finder "fremmed". En person med hæmofili kan udvikle en hæmmer, der bekæmper det middel, der introduceres i kroppen. Hvis inhibitorerne er meget aktive, kan den sædvanlige dosis af midlet blive ineffektiv. Hæmmere er ikke særlig almindelige. De forekommer oftest hos mennesker med svær hæmofili. Før operation eller større tandkirurgi skal læger kontrollere, at den person, der ønsker at gennemgå proceduren, ikke har en koagulationsfaktorhæmmer. Specielle lægemidler anvendes til behandling af blødning hos patienter med en koagulationsfaktorhæmmer. blodpropper - en naturlig, fysiologisk proces, der forhindrer blodtab på grund af beskadigelse af blodkar. Essensen af ​​blodkoagulation er passagen af ​​fibrinogen opløst i plasma i gitteret til en koagel (fibrin) under påvirkning af thrombin. Blodpropper er en af ​​kroppens forsvarsmekanismer, når væv brydes.

Blodkoagulationsfaktor - en gruppe stoffer (hovedsageligt proteiner og polypeptider) til stede i plasmaet, der er ansvarlig for blodkoagulationsprocessen. Tolv af dem er markeret med romertal, fx faktor II - protrombin, III - thromboplastin, IV - calciumioner. De andre, der blev opdaget senere, har ingen nummerering. Hver proteinkoagulationsfaktor (med undtagelse af faktor i-fibrinogen) aktiveres ved en enzymatisk reaktion, der involverer en tidligere aktiveret faktor (kaskadeproces).

Rekombinant lægemiddel - stammer fra genteknologi.

Plasmalægemiddel - lavet af humant blod.

Hæmofili. Fakta og myter

• Myte 1 Hvis en person med hæmofili skader sig selv, vil han bløde ihjel

Hos mennesker med hæmofili koagulerer blod ikke ordentligt, og blødningen forlænges derfor. Men med den rigtige behandling kan vi let kontrollere blødningen. Generelt oplever personer med hæmofili intern blødning. Det kan dog ikke siges, at en person med hæmofili bløder hurtigere. Nogle gange tager det lidt længere tid at stoppe langvarig blødning. Små snit kræver undertiden pres ved snittet, og dette løser generelt problemet fuldstændigt.

• Myte 2 Personer med hæmofili kan ikke dyrke sport

Personer med hæmofili ved, at de ved at styrke deres muskler og led beskytter dem mod blødning. Naturligvis bør sport, der involverer meget alvorlige skader, undgås. Disse er de såkaldte kontakt sport. Mennesker med hæmofili skal lære at leve med deres sygdom og opdage, hvad der er gavnligt for dem. De kan dog - og bør - engagere sig i sportsgrene, der gavner deres helbred og holder dem i form.

• Myte 3 Børn med hæmofili skal gå på specialskoler

Dette er en af ​​de mest skadelige myter, da børn med hæmofili udvikler sig som deres jævnaldrende og bør behandles på samme måde.

• Myte 4 Børn med hæmofili skal altid bære hjelme og puder

Dette er absolut ikke sandt. Ethvert barn, uanset om det har hæmofili, skal bruge beskyttere og hjelm, når de spiller, der er i fare for at blive skadet, såsom cykling eller inline-skøjteløb. Skiløbere skal også bære hjelm.

• Myte 5 Hæmofili er smitsom

Der er intet grundlag for at acceptere en sådan opfattelse. Hæmofili er en genetisk, arvelig sygdom. Dog omkring 30 procent. forekomsten af ​​hæmofili er forbundet med en genmutation og skyldes ikke den såkaldte familie historie.

Anbefalet artikel:

BLODSYGDOMME: anæmi, polycytæmi, leukæmi, hæmofili