Harmony Prenatal Test er en enkel, pålidelig og ikke-invasiv test, der giver dig mulighed for at vurdere risikoen for kromosomale lidelser som Downs syndrom og andre trisomier. Testen gør det også muligt at bestemme barnets køn og detektere risikoen for kønskromosomlidelser (X, Y). Det udføres med en blodprøve taget fra moderen. Hvornår skal jeg have en Harmony Prenatal Test?
Indholdsfortegnelse:
- Harmonitest - effektivitet
- Harmonitest - trisomi
- Harmonitest - lidelser i kønskromosomer
- Harmonitest - hvornår skal du udføre?
Harmony Prenatal Test er baseret på de seneste fremskridt inden for ikke-invasiv prænatal test. Det er en enkel og sikker blodprøve for mor og barn at vurdere risikoen for visse trisomier hos fosteret.
Harmonitest - effektivitet
Der er anden ikke-invasiv screening af føtal genetiske defekter ved hjælp af materners serumkemi og / eller ultralyd. For trisomi 21 er den falsk-positive sats dog så høj som 5%, og den falsk-negative sats er så høj som 30%.
Disse tests kan derfor fejlagtigt indikere eksistensen af en trisomi hos fosteret, i en situation, hvor resultatet skal være negativt (testresultatet er da falsk positivt) eller tværtimod kan de fejlagtigt indikere fraværet af føtal trisomi, selvom trisomien eksisterer (testresultatet er derefter falsk negativ).
De falsk-positive og falske-negative satser for Harmony-testen er signifikant lavere.
Diagnostiske tests, såsom fostervandspunktering eller chorionisk villusprøveudtagning (CVS), er meget nøjagtige til diagnosticering af føtal trisomi, men som invasive tests er der en risiko for at miste en baby.
Harmony Prenatal Test detekterer mere end 99% af føtal trisomi 21 tilfælde med en falsk positiv hastighed på mindre end 0,1%.
Harmonitest - trisomi
Humane celler indeholder 23 par kromosomer, der bærer genetisk information, lavet af DNA-tråde og proteiner. Trisomi er en kromosomal lidelse, hvor tre kopier af et kromosom er til stede i stedet for normalt to.
- Trisomi 21
Det er den mest almindelige form for trisomi hos nyfødte babyer. Det er når der er en ekstra kopi af kromosom 21. Denne genetiske abnormitet forårsager Downs syndrom.
Sygdommen manifesterer sig som mental retardering af varierende sværhedsgrad - fra mild til moderat. Patienter lider også af unormal struktur i fordøjelsessystemet og medfødte hjertefejl. Downs syndrom anslås at forekomme hos 1 ud af 740 fødsler.
- Trisomi 18
Denne defekt er relateret til tilstedeværelsen af en ekstra kopi af kromosom 18. Trisomi 18 forårsager Edwards syndrom og medfører en høj risiko for abort.
Der er mange abnormiteter hos spædbørn født med Edwards syndrom, der bidrager til en betydelig forkortelse af livet. Edwards syndrom diagnosticeres hos 1 ud af 5.000 fødsler.
- Trisomi 13
Denne trisomi udvikles, når der findes en ekstra kopi af kromosom 13. Dette er årsagen til Patau syndrom, som har en høj risiko for abort. Spædbørn med trisomi 13 udvikler typisk svær medfødt hjertesygdom og andre alvorlige abnormiteter.
Børn med denne mangel lever sjældent for at leve et år. Forekomsten af trisomi 13 estimeres til 1 ud af 16.000 fødsler.
Harmonitest - lidelser i kønskromosomer
Kønskromosomerne (X og Y) bestemmer køn. Unormaliteter i X- og Y-kønskromosomerne, som fører til mange sygdomme, kan skyldes fraværet af en kromosomkopi, tilstedeværelsen af en ekstra kopi eller tilstedeværelsen af en ufuldstændig kopi.
Harmony-testen med mulighed for X, Y-kromosomanalyse giver dig mulighed for at vurdere risikoen for følgende syndromer:
- XXX
- XYY
- XXYY
- XXY (Klinefelter syndrom)
- X (X0) monosomi hos piger (Turners syndrom)
Alvorligheden af symptomer forbundet med disse syndromer varierer meget. Hvis de overhovedet er til stede, består de normalt af milde fysiske eller adfærdsmæssige forstyrrelser.
Harmonitest - hvornår skal du udføre?
Harmony Prenatal Test kan bestilles af en gynækolog hos kvinder, der er mindst 10 uger gravid. Det udføres i tilfælde af:
- enkelt graviditeter fra in vitro befrugtning (IVF) uanset den anvendte metode, herunder graviditeter fra et fremmed æg
- tvilling (tofostert) graviditeter fra en naturlig undfangelse og graviditeter udtænkt efter implantation af deres eget æg. Testen identificerer ikke risikoen for mosaik, delvis trisomier eller translokationer
Læs også:
- NIFTY test: ikke-invasiv prænatal test. Hvad er det, hvor meget koster det?
- SANCO test - følsomhed. Hvilke mangler opdager fosteret?
- Dobbelt test under graviditet - PAPP-A og beta hCG. Standarder og resultater
- Den tredobbelte test: ikke-invasiv prænatal test
- Fetal nuchal gennemskinnelighed vurdering - ikke-invasiv prænatal undersøgelse
Læs flere artikler af denne forfatter
-porada-eksperta.jpg)
