Peutz-Jeghers syndrom er en genetisk sygdom, hvis første symptom ofte er uforklarlige hudændringer. Hvilke andre symptomer er der ved denne sygdom? Hvorfor er tidlig diagnose så vigtig? Hvad er ledelsesstrategierne for Peutz-Jeghers syndrom?
Peutz-Jeghers syndrom er en genetisk lidelse, der er arvet autosomalt dominerende, hvilket betyder, at en person med sygdommen har mindst 50 procent chance for at få et sygt barn.
Beskrivelser af Peutz-Jeghers syndrom optrådte i litteraturen fra 1896, men årsagen blev først fastslået i 1998.
De fleste patienter har en mutation af LKB1-suppressorgenet på kromosom 19, produktet af dette gen er involveret i celledeling og er ansvarlig for cellepolarisering. Holdet inkluderer:
- linser pletter
- polypper, især i tyndtarmen
- risikoen for kræft er også større.
Peutz-Jeghers syndrom: symptomer
Linse pletter (lat. lentigo) vises på huden og er pigmenterede modermærker, er lys eller mørkebrune, sjældnere mørkeblå i farve, er veldefinerede, få millimeter store og runde eller ovale.
Linse pletter vises normalt i barndommen og kan forsvinde i ungdomsårene.
Linse pletter skyldes multiplikation af melanocytter (celler indeholdende farvestoffet) i epidermis. I tilfælde af Peutz-Jeghers syndrom forekommer de i stort antal og er normalt placeret omkring munden, næsen, øjnene, undertiden også på kinderne, i munden eller på hænder og fødder.
Selvom linsepletter er helt harmløse, er de det mest synlige symptom på sygdommen.
De er den mest almindelige årsag til angst hos patienter og søger lægehjælp, og de er kilden til den diagnostiske proces, der fører til den korrekte diagnose.
Et andet karakteristisk træk ved Peutz-Jeghers syndrom er polypper.Generelt er disse strukturer udbulinger af mave-tarmslimhinden, denne form kan bl.a. tage kræft, men også for eksempel inflammatoriske processer.
I løbet af Peutz-Jeghers syndrom har vi at gøre med såkaldte hamartomatiske polypper. Dette ret komplicerede navn betyder en ikke-kræftformet tumor, der er en udviklingsforstyrrelse.
Karakteristisk er, at disse polypper består af modne væv, der findes normalt i kroppen, men enten vises på det forkerte sted eller er kaotisk fordelt, for eksempel i en polyp, der er til stede i tarmen, vises lungevæv.
Hamartomatiske polypper i løbet af Peutz-Jeghers syndrom er mest almindelige i tyndtarmen, hovedsageligt i jejunum, men de kan forekomme i enhver del af fordøjelseskanalen: i tyktarmen, maven og endetarmen.
Et karakteristisk træk ved deres struktur er en lang kegle. Generelt er tilstedeværelsen af polypper asymptomatisk og harmløs. Nogle gange bærer de dog risikoen for obstruktion, da de fuldstændigt kan blokere lumen i mave-tarmkanalen og forårsage det, der kaldes intussusception.
Det sker også, at de selv amputerer eller "går i stykker", hvilket igen kan forårsage gastrointestinal blødning og anæmi.
Desuden er de tarmsymptomer, der kan forekomme i Peutz-Jeghers syndrom, forstoppelse og mavesmerter.
Tumorer i Peutz-Jeghers syndrom
Hovedproblemet med denne sygdom er det faktum, at adskillige polypper kan transformere og forårsage kræft. Det anslås, at ca. 50% (nogle kilder anslår, at selv 90%) af patienter med denne diagnose vil udvikle kræft, oftest i tarmene, skønt brysttumorer, lungekræft, mavekræft, kræft i bugspytkirtlen, kræft i æggestokkene og livmodercancer også er mere almindelige.
Nogle af tumorer kan være hormonelt aktive og forårsage menstruations uregelmæssigheder, gynækomasti hos mænd og for tidlig pubertet.
Peutz-Jeghers syndrom: diagnose
En diagnose er mulig, når alle tre betingelser er opfyldt:
- sygdommens tilstedeværelse i familien og den måde, den arves på - dette bestemmes på baggrund af et medicinsk interview
- overdreven pigmentering af hud og slimhinder
- tilstedeværelse af polypper i tyndtarmen med histopatologisk bekræftelse af, at de er hamartomatiske polypper
Hvis en elsket er syg, er diagnosen meget lettere, og der er ikke behov for at evaluere polypper. Det er dog altid nødvendigt at udelukke andre sygdomme, der kan forårsage lignende symptomer, især andre genetiske syndromer.
Peutz-Jeghers syndrom: forebyggende behandling
Det er en sjælden sygdom, det anslås, at 1 ud af 150.000 mennesker lider af den, men dens diagnose er meget vigtig, fordi den medfører specifikke risici og specifikke procedurer.
Hvis der diagnosticeres Peutz-Jeghers syndrom, er det nødvendigt med stor onkologisk årvågenhed på grund af den øgede risiko for kræft, derfor træffes der talrige forebyggende foranstaltninger.
Hver patient skal have en koloskopi hvert 2-3 år startende fra 18-års alderen, desuden gastroskopi hvert 2-3 år fra 18-års alderen og endoskopisk ultralyd eller computertomografi hvert 1-2 år efter 25 år.
Derudover bør kvinder udføre en selvundersøgelse af brystet hver måned. Brystmammografi eller magnetisk resonansbilleddannelse hver sjette måned efter 25 år, transvaginal ultralyd og CA-125 bestemmelse hvert år efter 25 år.
Som alle raske kvinder bør kvinder, der er diagnosticeret med Peutz-Jehgers syndrom, naturligvis regelmæssigt se deres gynækolog for en Pap-test.
Fjernelse af livmoderen og æggestokkene kan overvejes hos kvinder efter afslutningen af reproduktionstrinnet.
På mænd er det derimod nødvendigt at undersøge testiklerne og en ultralydsscanning hvert andet år.
Alle disse aktiviteter er rettet mod tidlig påvisning og behandling af tumorer. Undertiden anbefales profylaktisk fjernelse af tarmpolypper også for at reducere risikoen for deres komplikationer.
Peutz-Jeghers syndrom, som enhver genetisk defekt, kan ikke helbredes, men dens diagnose er meget vigtig på grund af den specifikke kliniske behandling af syge mennesker.
Den største risiko forbundet med sygdommen er forekomsten af neoplasmer, men regelmæssige kontroller giver mulighed for tidlig påvisning og behandling. Desværre har patienter, der er syge, en meget høj risiko for at videregive manglen til deres børn.
