Schinzel-Giedion syndrom - årsager, symptomer, behandling

Schinzel-Giedion syndrom er et genetisk bestemt syndrom af fosterskader. Schinzel-Giedion syndromet er kendetegnet ved alvorlig mental retardation, karakteristiske ansigtsegenskaber og en højere risiko for kræfttumorer. På grund af alvorlige helbredsproblemer overlever de fleste af de berørte ikke deres barndom. Hvad er årsagerne og andre symptomer på Schinzel-Giedion syndrom? Hvad er behandlingen?

Schinzel-Giedion syndrom er et syndrom med fosterskader, der hører til gruppen af sjældne eller ultra-sjældne sygdomme
(mindre end 1/50000). Sygdommen blev beskrevet i 1978, og der vides ikke meget om den.

I Polen kæmper to børn med denne sygdom. Der er 70 kendte sager i verden (data fra 2017).

Indholdsfortegnelse:

Schinzel-Giedion syndrom - årsager
Schinzel-Giedion syndrom - symptomer
Schinzel-Giedion syndrom - diagnose
Schinzel-Giedion syndrom - behandling
Schinzel-Giedion syndrom - prognose

Schinzel-Giedion syndrom - årsager

Schinzel-Giedion syndrom er genetisk bestemt. Årsagen er en de novo-mutation i SETBP1-genet på kromosom 18q12.

Forskere arbejder stadig på at forstå, hvordan mutationer i SETBP1-genet forårsager symptomerne på Schinzel-Giedion-syndrom.

Sygdommen er arvet autosomalt dominerende. Dette betyder, at en person arver en korrekt kopi og en ændret kopi af genet. Imidlertid dominerer den ændrede kopi af genet eller bliver vigtigere end arbejdskopien. Dette sætter den person, der er ramt af en genetisk tilstand.

Læs også: Beals syndrom - årsager, symptomer, behandling Patau syndrom: årsager og symptomer. Hvad er behandlingen af børn med trisomi c ... Karyotype (cytogenetisk) test - hvordan ser det ud? Hvad er en karyotype?

Schinzel-Giedion syndrom - symptomer

Karakteristiske træk ved ansigtet:

tykke ansigtsegenskaber
høj pande
hypoplasi i det midterste niveau i ansigtet
lave ører
okulær hypertelorisme
exophthalmos på grund af lave stikkontakter
næseborets pande
kort, opadvendt næse
bred mund med en stor tunge (macroglossia)

Derudover er der:

modvilje mod at suge i barndommen
postnatal vækstfejl
brede kraniale suturer og stor fontanel
kort hals
hirsutisme
mental retardation
epileptiske anfald
forstyrret syn eller hørelse

Der er også abnormiteter i indre organer, såsom:

hjerte (hjertefejl, fx septaldefekter, patent ductus arteriosus)
nyrer (de fleste børn med Schönzl-Giedion syndrom samler urin i nyrerne (hydronephrosis), som kan være til stede i en eller begge nyrer)
kønsorganer (underudvikling af kønsorganerne, fx hypospadi hos drenge).

Abnormaliteter i skeletsystemet er også karakteristiske. Knoglerne i bunden af kraniet er ofte ekstremt hårde eller tykke. Derudover kan berørte individer have brede ribben, unormale kraveben (kraveben) eller forkortede knogler ved fingerspidserne (underudviklede distale falanger).

Desuden observeres en øget risiko for kræftudvikling.