Werner syndrom - årsager, symptomer, diagnose, behandling

Werner syndrom er en genetisk bestemt sygdomsenhed, der er præget af for tidlig aldring. Dens symptomer vises normalt i ungdomsårene. Af denne grund omtales Werner syndrom ofte som "voksen progeria". Symptomatisk behandling anvendes til Werner syndrom.

Indholdsfortegnelse:

1. Werner syndrom - årsager
2. Werner syndrom - symptomer
3. Werner syndrom - diagnose
4. Werner syndrom - behandling
5. Werner syndrom - prognose

Werner syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der ofte beskrives som for tidlig aldring, hvis symptomer er karakteristiske for patienter. Det fører normalt til for tidlig gråning, hårtab eller grå stær. Imidlertid er lidelser som Alzheimers sygdom eller senil demens ikke til stede. Sygdommen optræder normalt i første halvdel af det andet årti af livet.

Werner syndrom - årsager

Werner syndrom er en autosomal recessiv genetisk lidelse. En mutation i WRN-genet på den korte arm af kromosom 8 vedrører WRN-proteinet, som er en DNA-helikase, dvs. et enzym, der løsner DNA-dobbeltstrengen. Derfor indeholder DNA fra syge mennesker meget mere beskadigede områder, hvilket bidrager til symptomerne på for tidlig aldring.

Werner syndrom - symptomer

Sygdommen manifesterer sig med ændringer i mange områder af den menneskelige krop. De karakteristiske træk ved aldring i dette syndrom er:

• grånende
• hårtab
• tidligt udseende af rynker
• grå stær
• osteoporose
• aterosklerose
• type 2-diabetes

Andre almindelige symptomer på Werner syndrom er:

• foci af sklerose og udtynding af huden med den ledsagende atrofi af det subkutane væv
• hyperkeratose på steder med knoglerethed
• mavesår
• poikilodermia, dvs. sameksistens af telangiectasia, retikulær hyperpigmentering med foci af hypopigmentering
• kort statur
• et specifikt "fugl" udseende i ansigtet præget af en næb med næb og sunkne kinder
• endokrine lidelser såsom hypogonadisme, gynækomasti, amenoré, for tidlig svigt i æggestokkene, infertilitet og impotens
• lidelser i calciummetabolisme, der resulterer i osteoporotiske ændringer og forkalkning af blødt væv
• flade fødder
• deformiteter i led og knogler
• neurologiske symptomer såsom: sensoriske neuropatier, muskeltræthed og myopatier

Patienter er også meget mere tilbøjelige til at udvikle neoplasmer såsom kræft i skjoldbruskkirtlen, melanom, meningiomer, blødt vævsarkom, leukæmi og osteosarkom.

Werner syndrom - diagnose

Normalt bemærkes hudlæsioner først, hvilket forkert kan antyde en diagnose af sklerodermi, og den korrekte diagnose stilles meget senere. For korrekt at diagnosticere sygdommen blev symptomerne opdelt i hoved- og yderligere symptomer.

De vigtigste symptomer inkluderer: for tidlig gråning, udtynding af hovedhår, alopeci, bilateral grå stær, hudændringer, kort statur.

Yderligere symptomer inkluderer tynde lemmer, "fugle" -ansigt, skarpe træk, osteoporose, misfarvning af stemmen, hypogonadisme, type 2-diabetes, forkalkning af blødt væv, kræft og åreforkalkning. En pålidelig diagnose kræver anerkendelse af fire hovedsymptomer og to yderligere.

En genetisk test skal udføres for at bekræfte sygdommen. Yderligere test udført i løbet af sygdommen er ikke særlig karakteristiske.

• Blodprøver viser ofte forhøjede niveauer af triglycerider og glukose
• urinprøver kan vise forhøjede niveauer af hyaluronsyre
• Radiologiske undersøgelser er nyttige til diagnosen osteoporotiske og degenerative ændringer, der ledsager denne sygdomsenhed
• EKG og ekkokardiografi gør det muligt at vurdere ændringer i hjertet

Werner syndrom - behandling

Behandling af denne lidelse er symptomatisk. Det er vigtigt at behandle diabetes og lipidlidelser for at forhindre hjerte-kar-komplikationer. Hudlæsioner behandles også.

Werner syndrom - prognose

De fleste mennesker med Werner syndrom dør mellem 40 og 60 år. De mest almindelige dødsårsager er hjerteanfald og svulster, som er komplikationer af sygdommen.

Læs også:

• Progeria: for tidlig alderdom. Årsager og symptomer på for tidlig aldring
• Williams syndrom (børn af alfer): årsager, symptomer
• Cockaynes syndrom
• Edwards syndrom: årsager og symptomer. Edwards syndrom behandling
  

Bibliografi:

1. Drewa Gerard, Tomasz Ferenc, Medicinsk genetik, Wyd, 1, Wrocław, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN: 978-83-7609-295-9
2. M. Świstak, J. Nowowiejska, A. Baran, I. Flisiak, tværfaglige aspekter af Werners syndrom - sagsrapport, "Forum Dermatologicum" 2017, bind 3, nr. 1, s. 12-15.